Die Ganzgenomsequenzierung entwickelt sich zum Versorgungsstandard in der klinischen Genetik. Die Kosten sind drastisch gesunken, die diagnostische Ausbeute ist weiterhin höher als bei älteren Testmethoden, und die Technologie ist inzwischen auch für Privatpersonen zugänglich – nicht nur für Forschungseinrichtungen. Doch die Fülle an Informationen über WGS kann überwältigend sein.
Dieser Leitfaden erklärt alles, was Sie wissen müssen: was die Ganzgenomsequenzierung ist, wie sie funktioniert, was sie kostet, welche Erkenntnisse sie liefern kann und welche nicht und wie Sie Anbieter beurteilen können.
Was ist eine Ganzgenomsequenzierung?
Die Ganzgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) ist ein Laborverfahren, mit dem die vollständige DNA-Sequenz des Genoms eines Organismus bestimmt wird – beim Menschen sind das alle 6,4 Milliarden Basenpaare. Im Gegensatz zu gezielten Gentests, bei denen vorab ausgewählte DNA-Abschnitte analysiert werden, erfasst WGS alles: jedes Gen, jedes Intron, jede regulatorische Region und jeden DNA-Abschnitt zwischen den Genen.
Das Ergebnis ist eine vollständige digitale Karte Ihrer DNA. Bei einer Sequenziertiefe auf klinischem Niveau (30X-Abdeckung) wird jede Position in Ihrem Genom durchschnittlich 30-mal gelesen, wodurch eine Genauigkeit von 99,98 % gewährleistet wird. Ein typisches Ergebnis identifiziert zwischen 4,6 und 5 Millionen genetische Varianten pro Person.
So funktioniert es
Der Prozess umfasst vier Schritte:
- Probenentnahme: Eine Speichelprobe, die Sie zu Hause mit einem an Ihre Adresse gesendeten Kit entnehmen. Eine Blutabnahme oder ein Besuch in einer Klinik ist nicht erforderlich.
- DNA-Extraktion und Sequenzierung: Ihre Probe wird in einem zertifizierten Labor verarbeitet. Dort wird die DNA extrahiert und mithilfe von Next-Generation-Sequencing-Technologie sequenziert.
- Bioinformatische Analyse: Die Rohdaten der Sequenzierung werden mit dem menschlichen Referenzgenom abgeglichen, Varianten werden ermittelt (identifiziert) und jede Variante wird gemäß den Richtlinien des ACMG (American College of Medical Genetics) klassifiziert.
- Berichterstellung: Klinisch relevante Befunde werden in ärztlich verständlichen Berichten zu bestimmten Gesundheitsbereichen zusammengefasst – darunter erbliche Krebserkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Erkrankungen, Pharmakogenomik, seltene Erkrankungen und weitere.
Was Ihnen WGS verraten kann
Eine umfassende Sequenzierung des gesamten Genoms kann Informationen zu verschiedenen klinischen Bereichen liefern:
- Erbliches Krebsrisiko: Varianten in Genen wie BRCA1, BRCA2, TP53 und den mit dem Lynch-Syndrom assoziierten Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), die die Krebsveranlagung erhöhen.
- Kardiovaskuläres Risiko: Genetische Varianten, die mit Erkrankungen wie familiärer Hypercholesterinämie, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen in Verbindung stehen.
- Pharmakogenomik: Varianten, die beeinflussen, wie Ihr Körper bestimmte Arzneimittel verstoffwechselt – und Aufschluss darüber geben, welche Medikamente voraussichtlich wirken, bei welchen die Dosierung angepasst werden muss und welche vermieden werden sollten.
- Diagnose seltener Erkrankungen: Bei Patientinnen und Patienten auf einer „diagnostischen Odyssee“ kann WGS Varianten in Genen identifizieren, auf deren Untersuchung kein gezielter Test ausgelegt war, und dabei eine diagnostische Ausbeute von 25–50 % erzielen.
- Trägerstatus: Ob Sie Varianten für rezessive Erkrankungen (wie Mukoviszidose oder Sichelzellkrankheit) tragen, die sich auf zukünftige Kinder auswirken könnten.
- Neurologische Erkrankungen: Genetische Faktoren, die mit Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und Epilepsie in Verbindung stehen.
Was WGS Ihnen nicht sagen kann
Die Ganzgenomsequenzierung ist leistungsfähig, hat jedoch wichtige Einschränkungen:
- Es diagnostiziert keine Erkrankungen. Es identifiziert genetische Varianten. Eine Diagnose erfordert die klinische Beurteilung durch einen Arzt, der neben den genomischen Befunden auch Ihre Symptome sowie Ihre Kranken- und Familiengeschichte berücksichtigt.
- Nicht alle Varianten sind vollständig erforscht. Etwa 50 % der identifizierten Varianten werden als „Varianten unklarer Signifikanz“ (VUS) eingestuft – das bedeutet, dass noch nicht genügend wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen, um ihre klinischen Auswirkungen zu bestimmen.
- Sie misst nicht die Genexpression. Die WGS zeigt, was in Ihrer DNA enthalten ist, nicht aber, welche Gene derzeit aktiv sind. Die RNA-Sequenzierung (Transkriptomik) befasst sich mit dieser separaten Fragestellung.
- Umweltfaktoren werden nicht erfasst. Ernährung, Lebensstil, Umwelteinflüsse und epigenetische Veränderungen wirken sich allesamt auf die Gesundheit aus und spiegeln sich nicht in der DNA-Sequenz wider.
Was es 2026 kostet
Die Kosten für eine Ganzgenomsequenzierung sind von rund 100 Millionen US-Dollar im Jahr 2001 auf unter 500 US-Dollar für eine klinische 30X-Sequenzierung im Jahr 2026 gesunken. Dieser Preis umfasst die Sequenzierung, die bioinformatische Analyse und die klinische Berichterstattung.
Bei Dante Labs umfasst der Genome Test mehr als 200 klinische Berichte, die über die Genome Manager Plattform bereitgestellt und ein Leben lang aktualisiert werden, wenn neue wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen.
Es ist erwähnenswert, dass die Kosten für WGS in bestimmten klinischen Situationen zunehmend ganz oder teilweise von Krankenversicherungen übernommen werden – insbesondere bei der Diagnose seltener Erkrankungen und der Früherkennung erblich bedingter Krebserkrankungen. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Krankenversicherung nach den aktuellen Regelungen zur Kostenübernahme.
So beurteilen Sie einen WGS-Anbieter
Nicht alle Anbieter von Ganzgenomsequenzierungen bieten die gleiche Leistung. Achten Sie bei der Auswahl eines Anbieters auf Folgendes:
- Sequenzierungstiefe: WGS in klinischer Qualität erfordert eine Abdeckung von mindestens 30X. Eine geringere Abdeckung verringert die Genauigkeit und die Erkennung von Varianten.
- Laborakkreditierung: Achten Sie auf eine CLIA-Zertifizierung, eine CAP-Akkreditierung oder eine Akkreditierung als medizinisches Labor nach ISO 15189 – dies sind die Standards für klinisch-diagnostische Tests.
- Berichtsqualität: Die Berichte sollten für Ärztinnen und Ärzte verständlich sein, die ACMG-Variantenklassifizierung verwenden und mehrere klinische Bereiche abdecken – nicht nur Abstammung oder Merkmale.
- Datenschutz: Informieren Sie sich darüber, wo Ihre Daten verarbeitet werden (der Gerichtsstand ist relevant), ob der Anbieter Daten an Dritte verkauft und ob Sie eine dauerhafte Löschung beantragen können.
- Berichtsaktualisierungen: Da die Genomforschung jedes Jahr neue Fortschritte macht, sollten Sie prüfen, ob der Anbieter eine automatische Neuanalyse und Aktualisierung der Berichte anbietet, sobald neue Zusammenhänge zwischen Varianten und Krankheiten bestätigt werden.
- Zugriff auf Rohdaten: Sie sollten Ihre vollständigen Rohdaten (FASTQ/BAM/VCF-Dateien) jederzeit herunterladen können.
Wer sollte eine Ganzgenomsequenzierung in Betracht ziehen?
WGS ist für viele verschiedene Menschen relevant:
- Menschen mit familiärer Vorbelastung durch Krebs, Herzerkrankungen, neurologische Erkrankungen oder andere Erbkrankheiten, die ihr eigenes Risiko besser verstehen möchten.
- Patienten auf einer langen Suche nach einer Diagnose bei denen herkömmliche Untersuchungen zu keiner Diagnose geführt haben.
- Menschen, bei denen die Behandlung nicht wirkt — pharmakogenomische Erkenntnisse können erklären, warum, und Hinweise auf Alternativen geben.
- Vorausschauende Menschen die sich ein möglichst umfassendes Bild ihrer genetischen Gesundheit machen möchten, bevor Symptome oder Diagnosen sie dazu zwingen.
- Personen, die bereits einen DNA-Test für Verbraucher durchgeführt haben und nun auf eine umfassende Sequenzierung in klinischer Qualität umsteigen möchten.
Erste Schritte
Der Ablauf ist ganz einfach: Bestellen Sie ein Kit, nehmen Sie zu Hause eine Speichelprobe, senden Sie diese mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück und rufen Sie Ihre Ergebnisse nach 6–8 Wochen über den Genome Manager ab. Ein Besuch in einer Klinik oder eine ärztliche Überweisung ist nicht erforderlich.
Sobald Ihr Genom sequenziert ist, bleiben Ihre Daten dauerhaft erhalten. Ihre Berichte werden automatisch aktualisiert, wenn die Wissenschaft neue Erkenntnisse gewinnt. Und Ihre vollständigen genetischen Daten stehen Ihnen — und jedem Arzt, mit dem Sie sie teilen möchten — ein Leben lang zur Verfügung.