Variant

TP53 V173M

NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)

Også kendt som

p.Val173Met
p.V173M
rs876660754

ClinVar-klassifikation: Patogen
Gennemgangsstatus: 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
Senest vurderet: 5. august 2024
Ekspertpanel: ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-777c9289Fakta sidst ændret 21. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v173m.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

V173M er en missense-variant i TP53: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Li-Fraumeni Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000233951 (åbnes i en ny fane)	Patogen	3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel	1 indsendelse	5. august 2024

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

ACMG/AMP-kriterierne, som V173M opfylder, ud fra dens forudsagte effekt i TP53, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PM5En anden patogen ændring ved samme aminosyre	Moderat	+2	p.Val173Leu ved samme aminosyre, ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter)
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Ikke medregnet	ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel)

Alene ud fra disse kriterier: +2 point, usikker betydning.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, computationelle eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassifikation.

ClinGen-ekspertpanelers klassifikationer

Sådan har ClinGens ekspertpaneler klassificeret V173M, idet de anvender ACMG/AMP-kriterierne med deres egne genregler og dokumentation.

Tilstand	Ekspertpanel	Klassificering	Anvendte kriterier	Godkendt
Li-Fraumeni syndromeClinGen Evidence Repository (åbnes i en ny fane)	TP53 VCEP	Patogen	PP4 (Moderat), PM2 (Understøttende), PS4 (Understøttende), PS3 (Stærk) og PM1 (Moderat)	5. august 2024

Som offentliggjort i ClinGen Evidence Repository. Ekspertpanelernes klassifikationer holdes adskilt fra kriterierne ovenfor og ændrer dem ikke.

Populationsfrekvens

Hvor ofte V173M ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD exomes	0,00014 %1 ud af 730.942	2 af 1.461.884	0	Europæisk (ikke-finsk): 0,00018 %
gnomAD genomes	Ikke set	0 af 0	0

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

V173M i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i TP53

V173M ligger i exon 5 af de 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.

TP53-varianter i exon 5 →TP53s gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	TP53
Transkript	NM_000546.6MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.517G>A
Proteinændring (HGVS p.)	p.Val173Metp.V173M
Forventet konsekvens	Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Moderat
Position (GRCh38)	chr17:7675095 C>T
Position (GRCh37)	chr17:7578413 C>T
dbSNP-ID	rs876660754 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000233951 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	232035
ClinGen Allele Registry-ID	CA10577579 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)

TP53 V173M i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (1)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V173M blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	Autosomal dominant

Alle TP53-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-777c9289 af 21. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (21. oktober 2026). TP53 V173M (c.517G>A, rs876660754) (version 2026.10.21-777c9289). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v173m

Vancouver

Dante Labs. TP53 V173M (c.517G>A, rs876660754) [Internet]. Version 2026.10.21-777c9289. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v173m

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test