Variant

TP53 D228X

NM_000546.6(TP53):c.681dup (p.Asp228Ter)

Også kendt som

p.Asp228Ter
p.D228*
rs1567550002

ClinVar-klassifikation: Patogen
Gennemgangsstatus: 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Senest vurderet: 1. oktober 2025

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 19. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/d228x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

D228X er en nonsense-variant i TP53: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen for Li-Fraumeni Syndrome (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000634696 (åbnes i en ny fane)	Patogen	2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter	2 indsendelser	1. oktober 2025

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

ACMG/AMP-kriterierne, som D228X opfylder, ud fra dens forudsagte effekt i TP53, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PVS1Null-variant, hvor tab af funktion forårsager sygdom	Meget stærk	+8	stop_gained på NM_000546.6Forventes at forårsage nonsens-medieret nedbrydningDet blev ikke kontrolleret, om tab af funktion forårsager sygdom i dette gen
PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser	Understøttende	+1	Ikke set i gnomAD exomes og gnomAD genomes
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Ikke medregnet	ClinVar: Patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter)

Alene ud fra disse kriterier: +9 point, sandsynligvis patogen.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, computationelle eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassifikation.

Populationsfrekvens

Hvor ofte D228X ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD exomes	Ikke set	0 af 0	0
gnomAD genomes	Ikke set	0 af 0	0

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

D228X i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i TP53

D228X ligger i exon 7 af de 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.

TP53-varianter i exon 7 →TP53s gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	TP53
Transkript	NM_000546.6MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.681dup
Proteinændring (HGVS p.)	p.Asp228Terp.D228*
Forventet konsekvens	Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Høj
Position (GRCh38)	chr17:7674281 C>CA
Position (GRCh37)	chr17:7577599 C>CA
dbSNP-ID	rs1567550002 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000634696 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	622597
ClinGen Allele Registry-ID	CA645588679 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_000546.6(TP53):c.681dup (p.Asp228Ter)

TP53 D228X i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (1)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter D228X blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	Autosomal dominant

Alle TP53-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (19. oktober 2026). TP53 D228X (c.681dup, rs1567550002) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/d228x

Vancouver

Dante Labs. TP53 D228X (c.681dup, rs1567550002) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/d228x

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test