Egenskaber

Egenskaber knyttet til NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til NLRP12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hives	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
High ESR	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythema nodosum	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb pain	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent canker sores	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sore throat	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NLRP12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test