Varianter
BRCA2-varianter
Forventet effekt: Frameshift. 1.940 ud af de 2.963 BRCA2-varianter med en side her, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Exon 2 | 32.316.520 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A39Lfs*41 | c.115del | Exon 3 | 32.319.123 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Exon 3 | 32.319.232 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Exon 4 | 32.325.135 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Exon 7 | 32.326.574 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A248Vfs*3 | c.743del | Exon 9 | 32.330.979 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Exon 10 | 32.332.924 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Exon 10 | 32.332.921 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Exon 10 | 32.332.958 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Exon 10 | 32.333.029 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Exon 10 | 32.333.166 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Exon 10 | 32.333.328 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Exon 10 | 32.333.376 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Exon 10 | 32.333.378 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Exon 10 | 32.333.378 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Exon 11 | 32.336.557 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Exon 11 | 32.336.556 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Exon 11 | 32.336.560 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Exon 11 | 32.336.562 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Exon 11 | 32.336.561 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Exon 11 | 32.336.880 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Exon 11 | 32.337.038 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Exon 11 | 32.337.055 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Exon 11 | 32.337.160 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Exon 11 | 32.337.680 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Exon 11 | 32.338.058 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Exon 11 | 32.338.064 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Exon 11 | 32.338.329 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Exon 11 | 32.338.333 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Exon 11 | 32.338.531 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Exon 11 | 32.338.529 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Exon 11 | 32.338.584 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Exon 11 | 32.338.668 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Exon 11 | 32.338.664 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Exon 11 | 32.339.420 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Exon 11 | 32.339.744 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Exon 11 | 32.339.743 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Exon 11 | 32.339.827 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Exon 11 | 32.339.880 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Exon 11 | 32.340.113 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Exon 11 | 32.340.340 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Exon 11 | 32.340.906 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Exon 11 | 32.341.031 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Exon 11 | 32.341.046 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Exon 11 | 32.341.048 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Exon 11 | 32.341.052 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Exon 15 | 32.356.529 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Exon 15 | 32.356.566 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Exon 15 | 32.356.587 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Exon 16 | 32.357.792 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Exon 16 | 32.357.866 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Exon 16 | 32.357.902 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Exon 18 | 32.363.211 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Exon 18 | 32.363.491 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Exon 18 | 32.363.509 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Exon 19 | 32.370.425 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Exon 19 | 32.370.543 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Exon 22 | 32.379.411 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Exon 23 | 32.379.829 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Exon 23 | 32.379.861 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Exon 25 | 32.394.693 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Exon 25 | 32.394.693 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Exon 25 | 32.394.846 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Exon 25 | 32.394.871 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Exon 27 | 32.398.320 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.774_775del | Exon 9 | 32.331.009 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.800dup | Exon 10 | 32.332.276 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.995_996insA | Exon 10 | 32.332.473 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1188_1189insTTAG | Exon 10 | 32.332.666 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1188_1189insTTAT | Exon 10 | 32.332.665 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1189_1190insTTAT | Exon 10 | 32.332.667 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1308_1309del | Exon 10 | 32.332.784 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1587delinsCA | Exon 10 | 32.333.065 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1798_1802del | Exon 10 | 32.333.275 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1853_1854insA | Exon 10 | 32.333.331 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1854_1855insA | Exon 10 | 32.333.332 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1933del | Exon 11 | 32.336.284 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2025del | Exon 11 | 32.336.379 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2256del | Exon 11 | 32.336.610 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2621_2622insG | Exon 11 | 32.336.976 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2703del | Exon 11 | 32.337.056 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2805_2808del | Exon 11 | 32.337.158 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2812_2815del | Exon 11 | 32.337.163 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2835del | Exon 11 | 32.337.184 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2957dup | Exon 11 | 32.337.305 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3201del | Exon 11 | 32.337.555 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3263dup | Exon 11 | 32.337.614 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3343del | Exon 11 | 32.337.695 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3688del | Exon 11 | 32.338.040 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3723del | Exon 11 | 32.338.075 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4101del | Exon 11 | 32.338.453 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4638_4640delinsGG | Exon 11 | 32.338.993 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4821_4822del | Exon 11 | 32.339.175 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4824_4825del | Exon 11 | 32.339.176 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4936del | Exon 11 | 32.339.290 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5154_5158del | Exon 11 | 32.339.508 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5592_5593del | Exon 11 | 32.339.945 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5606_5607insC | Exon 11 | 32.339.961 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5653dup | Exon 11 | 32.340.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5723_5724del | Exon 11 | 32.340.077 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |