Variant
ACTA1 E95K
NM_001100.4(ACTA1):c.283G>A (p.Glu95Lys)
- p.Glu95Lys
- p.E95K
- rs1571893814
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 27. august 2024
- Ekspertpanel
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-777c9289Fakta sidst ændret 21. oktober 2026
Share this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e95k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
E95K er en missense-variant i ACTA1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000654469 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 27. august 2024 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
ACMG/AMP-kriterierne, som E95K opfylder, ud fra dens forudsagte effekt i ACTA1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterie | Styrke | Point | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PM5En anden patogen ændring ved samme aminosyre | Moderat | +2 | p.Glu95Gly ved samme aminosyre, ClinVar: Patogen (Kriterier angivet, én indsender) |
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | +1 | Ikke set i gnomAD exomes og gnomAD genomes |
| PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen | Understøttende | Ikke medregnet | ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: +3 point, usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionelle, computationelle eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassifikation.
ClinGen-ekspertpanelers klassifikationer
Sådan har ClinGens ekspertpaneler klassificeret E95K, idet de anvender ACMG/AMP-kriterierne med deres egne genregler og dokumentation.
| Tilstand | Ekspertpanel | Klassificering | Anvendte kriterier | Godkendt |
|---|---|---|---|---|
| alpha-actinopathyClinGen Evidence Repository (åbnes i en ny fane) | Congenital Myopathies VCEP | Patogen | PM2 (Understøttende), PS2 (Understøttende), PP4 (Stærk), PS4 (Moderat), PP2 (Understøttende) og PP3 (Understøttende) | 27. august 2024 |
Som offentliggjort i ClinGen Evidence Repository. Ekspertpanelernes klassifikationer holdes adskilt fra kriterierne ovenfor og ændrer dem ikke.
Populationsfrekvens
Hvor ofte E95K ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Hvor den ligger i ACTA1
E95K ligger i exon 3 af de 7 i ACTA1s MANE Select-transkript, NM_001100.4.
Molekylære detaljer
| Gen | ACTA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001100.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.283G>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Glu95Lysp.E95K |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr1:229432727 C>T |
| Position (GRCh37) | chr1:229568474 C>T |
| dbSNP-ID | rs1571893814 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000654469 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 627416 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA345150112 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001100.4(ACTA1):c.283G>A (p.Glu95Lys) |
ACTA1 E95K i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E95K blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Andre varianter i ACTA1
- c.617-5C>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.687G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.990+1G>TPatogen3 stjerner ud af 4
- C376FSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C376SPatogen3 stjerner ud af 4
- D13ESandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D13NSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D58NSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D181Tfs*11Patogen3 stjerner ud af 4
- D290HPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-777c9289 af 21. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (21. oktober 2026). ACTA1 E95K (c.283G>A, rs1571893814) (version 2026.10.21-777c9289). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e95k
Dante Labs. ACTA1 E95K (c.283G>A, rs1571893814) [Internet]. Version 2026.10.21-777c9289. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e95k
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger