Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Trombofili (Faktor V Leiden, protrombin)

Helgenomsekventering undersøger ALLE trombofiligener i én samlet test, herunder Faktor V Leiden (F5), Protrombin G20210A (F2), protein C (PROC), protein S (PROS1), antitrombin III (SERPINC1) og yderligere varianter i koagulationsfaktorer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

Arvelig trombofili er en nedarvet genetisk tilstand, der øger kroppens tilbøjelighed til at danne unormale blodpropper i blodkarrene

Arvelig trombofili omfatter genetiske varianter, der øger risikoen for venøs tromboembolisme (DVT og lungeemboli). Faktor V Leiden (F5 R506Q) er den hyppigste og findes hos ca. 5 % af europæere (heterozygot: 3-8 gange øget VTE-risiko; homozygot: 50-80 gange øget risiko). Protrombin G20210A (F2) findes hos ca. 2-3 % af europæere (2-5 gange øget risiko). Proteins C-mangel (PROC), protein S-mangel (PROS1) og antitrombin III-mangel (SERPINC1) er sjældnere, men medfører højere risiko.

Sammensatte genotyper øger risikoen markant: FVL heterozygot + protrombin heterozygot = ca. 20 gange øget VTE-risiko (potentielt livslang antikoagulation). FVL homozygot = 50-80 gange øget risiko. Mangel på protein C eller antitrombin + FVL = meget høj risiko. Kun en omfattende test, der afdækker ALLE trombofilivarianter, muliggør en præcis risikovurdering og korrekte beslutninger om antikoagulationens varighed.

Kliniske konsekvenser omfatter varigheden af antikoagulation efter første VTE (3-6 måneder vs. livslang afhængigt af genotype), rådgivning om hormonel prævention (østrogenholdig prævention er kontraindiceret ved FVL- og protrombinbærere), graviditetsforløb (LMWH-profylakse ved genotyper med højere risiko) og forlænget profylakse efter operation. Alle kvinder bør ideelt set screenes for trombofili, før de begynder på østrogenholdig prævention.

Østrogenholdig prævention er kontraindiceret ved FVL- og protrombinbærere, men 5-8 % af europæiske kvinder bærer disse varianter uden at vide det. Screening for trombofili inden receptudskrivning forebygger potentielt dødelig lungeemboli.

De 2 tilstande, vi analyserer

Nedarvet trombofili

Hvad en diagnose ændrer

Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Analyserede gener

Også kendt som

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Omfatter 16 beslægtede undertyper ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Protein S-mangel

Autosomal dominant

En arvelig mangel på det naturlige antikoagulerende protein S, forårsaget af ændringer i PROS1, som øger risikoen for blodpropper i venerne.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om det kan være med til at informere beslutninger om forebyggelse af blodpropper ved operation, graviditet og medicin, der indeholder østrogen.

Analyserede gener

Også kendt som

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Hvorfor helgenomsekventering

Trombofilitest afgør varigheden af antikoagulation, sikkerheden ved prævention og graviditetsforløbet. Sammensatte genotyper kræver en omfattende test, ikke kun test af FVL i ét gen.

Sammensatte genotyper kræver, at ALLE varianter testes samtidigt, fordi test af ét gen ad gangen overser en afgørende forøgelse af risikoen.

Test af FVL alene uden prothrombin giver et ufuldstændigt billede. En patient med FVL heterozygot (3-8 gange øget risiko, tidsbegrænset antikoagulation), som OGSÅ er prothrombin heterozygot (sammensat ca. 20 gange øget risiko, potentielt livslang antikoagulation), ville blive underbehandlet. WGS tester samtidig alle trombofiligener.

Screening for trombofili inden prævention bør være universel: WGS identificerer de 5-8 % af kvinder med forhøjet VTE-risiko ved østrogen.

Hvis alle kvinder blev screenet for trombofili, inden de begyndte på østrogenholdig prævention, ville FVL- og protrombinbærere få tilbudt gestagen-alene eller ikke-hormonelle alternativer, hvilket forebygger potentielt dødelig lungeemboli. WGS giver denne screening sammen med omfattende genetisk sundhedsinformation.

Begrænsninger

  • Strukturelle varianter i generne PROC, PROS1 og SERPINC1 vides at være relevante for denne tilstand. Disse indgår ikke i analyser af små varianter.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test