Arvelig æggestokkræft — ca. 20–25 % af alle tilfælde af æggestokkræft har arvelige årsager, hvilket er den højeste andel blandt alle almindelige kræftformer, og PARP-hæmmere har revolutioneret behandlingsresultaterne for BRCA-positive patienter.
Hele genomsekventering undersøger alle gener, der øger risikoen for æggestokkræft — BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2 — og giver dermed en omfattende genetisk vurdering, der kan bruges til valg af behandling og forebyggelse af kræft i familien.
Æggestokkræft — Arvelig
Æggestokkræft har den højeste andel af arvelige tilfælde blandt alle almindelige kræftformer — ca. 20–25 % af alle tilfælde af epitelial æggestokkræft (EOC) har identificerbare patogene varianter i kimcellerne. BRCA1 (~39–46 % livstidsrisiko for æggestokkræft) og BRCA2 (~11–18 % livstidsrisiko) er de mest almindelige og udgør ca. 15 % af alle tilfælde af EOC. Andre gener omfatter RAD51C (~5-10 % livstidsrisiko), RAD51D (~5-13 % livstidsrisiko), BRIP1 (~5-6 % livstidsrisiko) og Lynch-syndrom-generne MLH1/MSH2/MSH6 (3-14 % livstidsrisiko, især endometrioide og klarcellede undertyper). Nye beviser understøtter PALB2 som et moderat risikogen for æggestokkræft.
PARP-hæmmere har revolutioneret behandlingen af arvelig æggestokkræft. Olaparib, niraparib og rucaparib er godkendt af FDA til behandling af BRCA-muteret æggestokkræft i forskellige behandlingsforløb (vedligeholdelsesbehandling efter platinbaseret kemoterapi, recidiverende sygdom). SOLO-1-forsøget viste, at vedligeholdelsesbehandling med olaparib efter førstelinje-platinbaseret kemoterapi ved avanceret æggestokkræft med germinal BRCA-mutation reducerede risikoen for progression med 70 % — et paradigmeskiftende resultat. RAD51C- og RAD51D-varianter medfører også homolog rekombinationsdefekt (HRD) og følsomhed over for PARP-hæmmere, selvom specifikke godkendelser for disse gener stadig er under udvikling.
Risikoreducerende salpingo-ooforektomi (RRSO) er den mest effektive forebyggelsesstrategi mod arvelig æggestokkræft. RRSO reducerer risikoen for æggestokkræft med ca. 80 % hos BRCA1/2-bærere og anbefales i alderen 35–40 år for BRCA1 og 40–45 år for BRCA2 – efter at man har fået de børn, man ønsker. I øjeblikket findes der ingen effektiv screeningsstrategi for æggestokkræft for den generelle befolkning (CA-125 og transvaginal ultralyd har utilstrækkelig følsomhed/specificitet til befolkningsscreening). Dette gør genetisk identifikation af højrisikopersoner særligt kritisk — RRSO er det primære forebyggelsesværktøj, og det kræver, at man ved, hvem der bør modtage det.
Der findes INGEN effektiv befolkningsscreening for æggestokkræft. I modsætning til brystkræft (mammografi) og tyktarmskræft (koloskopi) bygger forebyggelsen af æggestokkræft på at identificere personer med høj genetisk risiko og tilbyde risikoreducerende operationer. Genetisk testning udgør forebyggelsesstrategien.
Forebyggelse af æggestokkræft afhænger af genetisk identifikation — der findes ingen effektiv screeningstest. RRSO reducerer risikoen med ca. 80 %, men forudsætter, at man ved, hvem der bærer en højrisikovariant. Genetisk testning ER selve forebyggelsesprogrammet.
For at være berettiget til behandling med PARP-hæmmere kræves der en bekræftelse af BRCA-mutationer i kimcellerne — og RAD51C/D tegner sig til at være yderligere PARP-følsomme gener
Vedligeholdelsesbehandling med PARP-hæmmere efter platinbaseret kemoterapi er blevet standardbehandling for æggestokkræft med germinale BRCA-mutationer på baggrund af banebrydende studier (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3). Det anbefales nu, at ALLE patienter med æggestokkræft gennemgår germinal testning ved diagnosen – ikke kun dem med familiehistorie – da 15–20 % vil bære behandlingsrelevante varianter. RAD51C- og RAD51D-varianter medfører også HRD, og nye beviser understøtter følsomhed over for PARP-hæmmere. WGS evaluerer alle HRD-gener samtidigt.
BRCA1 og BRCA2 har forskellige optimale tidspunkter for RRSO — den molekylære identifikation af det specifikke gen afgør det kirurgiske vindue
BRCA1 medfører en højere risiko for æggestokkræft med tidligere medianalder for sygdommens debut — RRSO anbefales i alderen 35–40 år. BRCA2 medfører en lavere risiko med senere debut — RRSO kan udskydes til 40–45 år, hvilket bevarer den naturlige overgangsalder og hjerte-kar- og knoglesundheden i længere tid. For RAD51C og RAD51D er anbefalingerne for tidspunktet for RRSO stadig under udarbejdelse, men generelt svarer de til tidspunktet for BRCA2. Uden molekylær identifikation af det specifikke gen kan tidspunktet for RRSO ikke optimeres.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for æggestokkræft — arvelig og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
