Gå til indhold
Spar 10 % til Halloween på 30X-sekventering

Tilstandsrapport · Neurologiske

Lewy-body-demens

Helgenomsekventering undersøger GBA1, APOE og SNCA, gener der er forbundet med risikoen for Lewy-body-demens, en form for demens forårsaget af unormale aflejringer i hjernen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

Lewy-body-demens er en form for demens, hvor unormale aflejringer kaldet Lewy-legemer ophobes i hjernen. GBA1 (også kaldet GBA), APOE og SNCA er de gener, der tydeligst er forbundet med risiko, men det meste af risikoen forklares ikke af disse gener.

Lewy-body-demens er betegnelsen for demens, hvor unormale aflejringer kaldet Lewy-legemer ophobes i hjerneceller. Forskere beskriver demens med Lewy-legemer som den næstmest almindelige form for demens hos ældre. Dens symptomer kan overlappe med Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom, hvilket gør den let at fejldiagnosticere.

De fleste med sygdommen har ikke en enkelt genændring, der forårsager den. I en stor helgenomsekventeringsundersøgelse fandt forskere fem uafhængige risikoloci, og gentests pegede på GBA1. Undersøgelser har også fundet sammenhænge med APOE og SNCA. Disse gener øger eller sænker risikoen. Alene afgør de ikke, om en person udvikler sygdommen.

ETT genetisk resultat kan supplere billedet, men det er ikke en diagnose. Diagnosen afhænger af de kliniske symptomer, vurderet af en specialist efter internationale konsensuskriterier.

Den tilstand, vi analyserer

De fleste tilfælde nedarves ikke på en enkel måde. De vigtigste kendte genetiske risikofaktorer er ændringer i GBA1 (også kaldet GBA), APOE e4-allelen og variation nær SNCA. Hver af dem ændrer sandsynligheden for at udvikle sygdommen, men forårsager den ikke direkte.

Tegn og symptomer

Kernesymptomerne omfatter svingende opmærksomhed og årvågenhed, gentagne synshallucinationer (at man ser ting, der ikke er der), parkinsonisme (langsomhed, stivhed og rysten, som ved Parkinsons sygdom) og REM-søvnadfærdsforstyrrelse, hvor en person udlever sine drømme under søvnen. Søvnforstyrrelser er også almindelige.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen bygger på kernesymptomerne og en specialistvurdering. Læger bør være forsigtige med antipsykotisk medicin, fordi der i et studie opstod alvorlige reaktioner hos omkring halvdelen af personerne med Lewy-body-demens. Den bredere behandling bygger for det meste på ekspertvurderinger.

Analyserede gener

Også kendt som

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Kilder: [1][2][3][4][5][6][7]

Hvorfor helgenomsekventering

Lewy-body-demens nedarves for det meste ikke på en enkel måde, så et genresultat giver kun en del af billedet.

Flere gener øger risikoen

GBA1, APOE og SNCA er de gener, der tydeligst er forbundet med Lewy-body-demens. Helgenomsekventering undersøger dem i samme test.

Det meste af risikoen forklares ikke af disse gener

Et stort studie anslog, at omkring 36% af risikoen er arvelig, og de kendte risikoloci forklarer kun en del af den. Et resultat viser ikke, om en person vil udvikle sygdommen.

Medicin kræver forsigtighed

Alvorlige reaktioner på antipsykotisk medicin opstod i et studie hos omkring halvdelen af personerne med Lewy-body-demens, så specialister er normalt forsigtige med denne medicin.

Begrænsninger

  • Det meste af risikoen for Lewy-body-demens forklares ikke af GBA1, APOE eller SNCA. Et stort studie anslog den arvelige andel til omkring 36%, og de hidtil fundne risikoloci forklarer kun en del af den.
  • En ændring i GBA1, APOE eller SNCA ændrer sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Det betyder ikke, at en person vil udvikle den, og at man ikke har en ændring, udelukker den heller ikke.
  • Ændringer i andre gener og andre årsager til demens er ikke omfattet af denne rapport.

Referencer

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Flere conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium