Genetisk risiko for hypothyreoidisme og Hashimotos sygdom — autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom har en arvelighed på ca. 79 %, og genetisk undersøgelse gør det muligt at skelne mellem autoimmun skjoldbruskkirtelbetændelse og monogen medfødt hypothyreoidisme, hvilket har betydning for behandlingen og screening af familien.
Hele genomsekventering undersøger gener, der er forbundet med anlæg for autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom (HLA-DR3, HLA-DR4, CTLA4, PTPN22, TG, TSHR), samt gener for medfødt hypothyreoidisme (PAX8, NKX2-1, FOXE1) – hvilket giver en fuldstændig genetisk vurdering af skjoldbruskkirtlen.
Hypothyreoidisme og Hashimotos sygdom — Genetisk risiko
Hashimotos thyreoiditis (kronisk lymfocytisk thyreoiditis) er den hyppigste årsag til hypothyreoidisme i lande med tilstrækkelig jodforsyning og rammer ca. 5 % af befolkningen – med en markant overvægt af kvinder (7:1). Tvillingestudier viser en arvelighed på ca. 79 % – et af de højeste skøn over arveligheden for en autoimmun sygdom. Den genetiske arkitektur omfatter HLA klasse II-associationer (HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5), immunregulerende gener (CTLA4, PTPN22, CD40, FOXP3) og skjoldbruskkirtelspecifikke gener (TG/thyroglobulin, TSHR/TSH-receptor). CTLA4 A49G-polymorfismen er en af de stærkeste ikke-HLA-associationer.
Hashimotos tyreoiditis forekommer ofte sammen med andre autoimmune sygdomme i forbindelse med autoimmune polyendokrine syndromer – type 1-diabetes, cøliaki, Addisons sygdom, vitiligo og perniciøs anæmi. Fælles genetiske disponerende varianter (CTLA4, PTPN22, HLA) ligger til grund for disse sammenhænge. Identificering af genetisk risiko for autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom kan føre til screening for tilknyttede autoimmune sygdomme — især cøliaki og type 1-diabetes — som kan være subkliniske. Omvendt har patienter, der er diagnosticeret med en autoimmun sygdom og bærer skjoldbruskkirtelrelaterede risikovarianter, gavn af overvågning af skjoldbruskkirtelfunktionen.
Medfødt hypothyreoidisme (CH) — som adskiller sig fra den autoimmune Hashimotos sygdom — rammer ca. 1 ud af 2.000–4.000 nyfødte og påvises ved nyfødtescreening (forhøjet TSH). Ca. 15–20 % af CH har en genetisk ætiologi: TSHR-varianter (TSH-resistens), PAX8 (thyroiddysgenese), NKX2-1 (thyroiddysgenese med hjerne-lunge-thyroid-syndrom), FOXE1 (Bamforth-Lazarus-syndrom) og gener for syntese af thyreoideahormoner (TG, TPO, SLC5A5, DUOX2). Molekylær diagnose af medfødt hypothyreoidisme giver vejledning til prognosen (forbigående vs. permanent) og gør opmærksom på træk uden for skjoldbruskkirtlen (NKX2-1: neurologiske og pulmonale manifestationer).
Variationer i NKX2-1-genet forårsager hjerne-lunge-skjoldbruskkirtelsyndrom – hypothyreoidisme kombineret med choreoathetose og åndedrætsbesvær. Alle nyfødte med medfødt hypothyreoidisme samt neurologiske eller pulmonale symptomer bør undersøges for NKX2-1-variationer.
En arvelighed på 79 % betyder, at genetikken er den dominerende faktor ved autoimmune skjoldbruskkirtelsygdomme. WGS vurderer både tilbøjelighed til autoimmun sygdom og monogen medfødt hypothyreoidisme – og identificerer desuden risikoen for polyautoimmunitet, hvilket kræver screening for tilknyttede tilstande.
Risikovarianter for autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom forudsiger polyautoimmunitet — hvilket udløser screening for cøliaki, type 1-diabetes og Addisons sygdom
CTLA4-, PTPN22- og HLA-risikovarianter forekommer på tværs af flere autoimmune sygdomme. En patient med Hashimotos sygdom, der bærer højrisikogenotyper for CTLA4/PTPN22, har en væsentligt forhøjet risiko for cøliaki (screen for vævstransglutaminase-antistoffer), type 1-diabetes (overvåg fastende blodsukker og autoantistoffer) og Addisons sygdom (overvåg morgencortisol). WGS identificerer disse fælles disponerende varianter, hvilket muliggør proaktiv screening for tilknyttede autoimmune tilstande, før de forårsager klinisk skade.
Molekylær diagnose af medfødt hypothyreoidisme skelner mellem forbigående og permanent tilstand — hvilket afgør, om der skal iværksættes livslang behandling eller et afbrydelsesforsøg
Ca. 30–40 % af de tilfælde af medfødt hypothyreoidisme, der påvises ved nyfødtescreening, er forbigående – skjoldbruskkirtelfunktionen normaliseres, og livslang behandling med levothyroxin er unødvendig. Molekylær diagnostik hjælper med at skelne mellem permanent og forbigående medfødt hypothyreoidisme: Variationer i TSHR-, PAX8- og NKX2-1-generne indikerer permanent medfødt hypothyreoidisme, der kræver livslang behandling, mens bialleliske variationer i DUOX2-genet kan være forbundet med forbigående eller mild permanent medfødt hypothyreoidisme. Uden molekylær diagnose får alle spædbørn, hos hvem CH er påvist, levothyroxin med en prøveafbrydelse i 3-årsalderen — molekylær diagnose kan give et grundlag for denne beslutning tidligere.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for hypothyreoidisme og Hashimotos sygdom — genetisk risiko og andre lidelser, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
