Genetisk testning for glaukom — den hyppigste årsag til irreversibel blindhed på verdensplan, hvor genetisk identifikation af familiemedlemmer i risikogruppen muliggør tidlig opsporing og behandling, der forhindrer synstab, inden det opstår.
Hele genomsekventering kortlægger alle glaukomgener — MYOC (børne- og voksen-POAG), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (medfødt glaukom), LTBP2, TEK — samt polygeniske risikovarianter, der påvirker det intraokulære tryk og synsnervens modtagelighed.
Glaukom — Genetisk testning
Glaukom er en gruppe af fremadskridende optiske neuropatier og den hyppigste årsag til irreversibel blindhed på verdensplan, hvor sygdommen rammer ca. 3 millioner amerikanere og 80 millioner mennesker globalt. Primært åbenvinklet glaukom (POAG) – den mest almindelige form – har en arvelighed på ca. 40–65 %, og førstegrads slægtninge til POAG-patienter har en 4–10 gange højere risiko. MYOC (myocilin) er det mest velkendte POAG-gen: patogene varianter forårsager ca. 3-5 % af POAG (højere i POAG med debut i ungdomsårene — op til 10-36 %) med autosomal dominant arv, der typisk manifesterer sig med meget højt intraokulært tryk (IOP). OPTN (optineurin) forårsager normaltryksglaukom.
Medfødt (infantilt) glaukom — der manifesterer sig i det første leveår med forstørret hornhinde (buphthalmos), tåreflåd og lysfølsomhed — skyldes oftest CYP1B1 (autosomalt recessivt, ca. 85 % af isolerede tilfælde af medfødt glaukom i visse populationer) og LTBP2. Dette er en kirurgisk nødsituation — trabekulotomi eller goniotomi skal udføres straks for at forhindre permanent skade på synsnerven. Molekylær CYP1B1-bekræftelse muliggør bærertest af forældre og prænatal/præimplantationsgenetisk testning ved fremtidige graviditeter.
Den kliniske værdi af genetisk testning for glaukom ligger primært i præsymptomatisk familiescreening. Glaukom er irreversibelt – når synsnervefibrene først er gået tabt, kan de ikke regenereres. Glaukom kan dog behandles meget effektivt, hvis det opdages tidligt (dråber til sænkning af det intraokulære tryk, lasertrabekuloplastik, MIGS-kirurgi). Identificering af bærere af MYOC-varianter gennem familieundersøgelser gør det muligt at overvåge IOP, FØR der opstår skader på synsnerven — det optimale forebyggelsesvindue. MYOC-bærere udvikler typisk forhøjet IOP 5-20 år før tab af synsfeltet, hvilket giver et betydeligt behandlingsvindue, når bærerne identificeres genetisk.
Synstab som følge af glaukom er uopretteligt, men kan forebygges ved tidlig behandling. Bærere af MYOC-genet udvikler forhøjet intraokulært tryk (IOP) flere år før de begynder at miste synsfeltet — genetisk diagnosticering gør det muligt at indlede behandling, inden synet går tabt.
Glaukom er uhelbredeligt, men kan forebygges. Genetiske undersøgelser identificerer familiemedlemmer i risikogruppen, INDEN synsnerven begynder at tage skade — det er den eneste metode, der forhindrer alt synstab fuldstændigt i stedet for blot at bremse det igangværende tab.
Bærere af MYOC har forhøjet intraokulært tryk i 5–20 år, før der opstår synsfeltstab — genetisk identifikation gør det muligt at iværksætte behandling, inden skaden opstår
MYOC-associeret POAG udvikler sig typisk gennem forhøjet intraokulært tryk (IOP) → udhuling af synsnerveskiven → udtynding af nethindens nervefiberlag → tab af synsfelt. Denne udvikling tager år til årtier. Genetisk identifikation af MYOC-bærere gør det muligt at overvåge IOP fra den tidligste voksenalder (eller sen barndom for varianter med debut i ungdomsårene), hvor IOP-sænkende behandling påbegyndes ved det første tegn på forhøjet tryk — hvilket forhindrer al skade på synsnerven. Familiemedlemmer, der screenes klinisk, bliver muligvis ikke vurderet, før symptomer giver anledning til en øjenundersøgelse, og på det tidspunkt er der allerede opstået betydelig irreversibel skade.
Medfødt glaukom forårsaget af CYP1B1 er et kirurgisk akut tilfælde — molekylær bekræftelse muliggør genetisk rådgivning og prænatal diagnose i forbindelse med fremtidige graviditeter
Medfødt glaukom forårsaget af CYP1B1 kræver akut kirurgisk indgreb (trabekulotomi/goniotomi) for at forhindre ødelæggelse af synsnerven. CYP1B1 er autosomalt recessivt — bærerforældre har en 25 % risiko for gentagelse ved hver efterfølgende graviditet. Molekylær bekræftelse af bialleliske CYP1B1-varianter muliggør præimplantations- eller prænatal genetisk testning og gør neonatologer opmærksomme på at vurdere det næste barns IOP ved fødslen i stedet for at vente på kliniske tegn.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for glaukom, genetisk testning og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
