Varianty
Varianty genu VHL
Předpokládaný účinek: Synonymní. Jediná varianta genu VHL ze 129 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.414A>GP138P | Exon 2 | 10 146 587 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |