Varianta
OTC R40C
NM_000531.6(OTC):c.118C>T (p.Arg40Cys)
- p.Arg40Cys
- p.R40C
- rs72554307
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 27. července 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
R40C je missense varianta v genu OTC: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro ornithine carbamoyltransferase deficiency (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000011013 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 10 odeslání | 27. července 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v OTC
R40C se nachází v exonu 2 z 10 v transkriptu MANE Select genu OTC, NM_000531.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | OTC |
|---|---|
| Transkript | NM_000531.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.118C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Arg40Cysp.R40C |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:38367331 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chrX:38226584 C>T |
| ID dbSNP | rs72554307 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000011013 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 26052 |
| ID v registru alel ClinGen | CA090910 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000531.6(OTC):c.118C>T (p.Arg40Cys) |
OTC R40C v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují R40C mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Další varianty v OTC
- A208TPatogenní2 hvězdiček z 4
- A209VPatogenní2 hvězdiček z 4
- A233VPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.3G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.77+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.298+2T>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.540+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.540+265G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.663+1G>TPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.663+2T>CPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). OTC R40C (c.118C>T, rs72554307) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/otc/variants/r40c
Dante Labs. OTC R40C (c.118C>T, rs72554307) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/r40c
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů