Varianta
MLH1 E13Dfs*19
NM_000249.4(MLH1):c.38_39insCCCA (p.Glu13AspfsTer19)
- p.Glu13AspfsTer19
- p.E13Dfs*19
- rs63750057
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 5. září 2013
- Odborný panel
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E13Dfs*19 je frameshift varianta v genu MLH1: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Lynch Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090207 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 5. září 2013 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v MLH1
E13Dfs*19 se nachází v exonu 1 z 19 v transkriptu MANE Select genu MLH1, NM_000249.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MLH1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000249.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.38_39insCCCA |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu13AspfsTer19p.E13Dfs*19 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr3:36993584 G>GACCC |
| Pozice (GRCh37) | chr3:37035075 G>GACCC |
| ID dbSNP | rs63750057 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000090207 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 95681 |
| ID v registru alel ClinGen | CA010159 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.38_39insCCCA (p.Glu13fs) |
MLH1 E13Dfs*19 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E13Dfs*19 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v MLH1
- A21EPatogenní3 hvězdiček z 4
- A21Rfs*15Patogenní3 hvězdiček z 4
- A21VPatogenní3 hvězdiček z 4
- A29GPatogenní3 hvězdiček z 4
- A29Lfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
- A111VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A125Ifs*15Patogenní3 hvězdiček z 4
- A128PPatogenní3 hvězdiček z 4
- A128Qfs*8Patogenní3 hvězdiček z 4
- A128Sfs*6Patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). MLH1 E13Dfs*19 (c.38_39insCCCA, rs63750057) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e13dfs19
Dante Labs. MLH1 E13Dfs*19 (c.38_39insCCCA, rs63750057) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e13dfs19
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů