Varianta
GAMT N92D
NM_000156.6(GAMT):c.274A>G (p.Asn92Asp)
- p.Asn92Asp
- p.N92D
- rs2512226322
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 11. září 2024
- Odborný panel
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
N92D je missense varianta v genu GAMT: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro guanidinoacetate methyltransferase deficiency (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV002446453 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 11. září 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GAMT
N92D se nachází v exonu 2 z 6 v transkriptu MANE Select genu GAMT, NM_000156.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkript | NM_000156.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.274A>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asn92Aspp.N92D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr19:1399846 T>C |
| Pozice (GRCh37) | chr19:1399845 T>C |
| ID dbSNP | rs2512226322 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV002446453 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 2421583 |
| ID v registru alel ClinGen | CA402996427 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000156.6(GAMT):c.274A>G (p.Asn92Asp) |
GAMT N92D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují N92D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Další varianty v GAMT
- A22Gfs*63Patogenní3 hvězdiček z 4
- A54PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A74PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A75VPatogenní3 hvězdiček z 4
- A156DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.114C>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.158_181+7delPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.327+43G>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.327G>APatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GAMT N92D (c.274A>G, rs2512226322) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/n92d
Dante Labs. GAMT N92D (c.274A>G, rs2512226322) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/n92d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů