Varianta

F9 G412E

NM_000133.4(F9):c.1235G>A (p.Gly412Glu)

Také známé jako

p.Gly412Glu
p.G412E
rs1233706534

Klasifikace ClinVar: Patogenní
Stav hodnocení: 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
Naposledy hodnoceno: 9. února 2024
Odborný panel: ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen

Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Shrnutí

G412E je missense varianta v genu F9: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hemophilia B (Posouzeno odborným panelem).

Klasifikace ClinVar

Stav	Klasifikace	Stav hodnocení	Odeslání	Naposledy hodnoceno
hemophilia BClinVar VCV002775451 (otevře se na nové kartě)	Patogenní	3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem	1 odeslání	9. února 2024

Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.

Umístění v F9

G412E se nachází v exonu 8 z 8 v transkriptu MANE Select genu F9, NM_000133.4.

Varianty genu F9 v exonu 8 →Schéma genu F9 →

Molekulární podrobnosti

Gen	F9
Transkript	NM_000133.4MANE Select
Změna kódující DNA (HGVS c.)	c.1235G>A
Změna proteinu (HGVS p.)	p.Gly412Glup.G412E
Předpokládaný důsledek	Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)
Předpokládaný dopad	Střední
Pozice (GRCh38)	chrX:139561920 G>A
Pozice (GRCh37)	chrX:138644079 G>A
ID dbSNP	rs1233706534 (otevře se na nové kartě)
ID variace ClinVar	VCV002775451 (otevře se na nové kartě)
ID alely v ClinVar	2936174
ID v registru alel ClinGen	CA414446709 (otevře se na nové kartě)
Název v ClinVar	NM_000133.4(F9):c.1235G>A (p.Gly412Glu)

F9 G412E v jiných databázích

Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)

Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují G412E mezi variantami, které zkoumají.

Zpráva	Stavy	Dědičnost
Haemophilia	Hemophilia	X-vázaně recesivní

Všechny varianty F9

Omezení

Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.

Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.

Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.

Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.

Zdroje a poděkování

Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (16. října 2026). F9 G412E (c.1235G>A, rs1233706534) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/f9/variants/g412e

Vancouver

Dante Labs. F9 G412E (c.1235G>A, rs1233706534) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/f9/variants/g412e

Stáhnout citaciRIS BibTeX CSL-JSON

Přečtěte si celý svůj genom

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Prozkoumejte Genome Test