Varianta
F9 C435Y
NM_000133.4(F9):c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
- p.Cys435Tyr
- p.C435Y
- rs1385141619
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 9. května 2024
- Odborný panel
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
C435Y je missense varianta v genu F9: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hemophilia B (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia BClinVar VCV000811512 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 9. května 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v F9
C435Y se nachází v exonu 8 z 8 v transkriptu MANE Select genu F9, NM_000133.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | F9 |
|---|---|
| Transkript | NM_000133.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1304G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys435Tyrp.C435Y |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:139561989 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chrX:138644148 G>A |
| ID dbSNP | rs1385141619 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000811512 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 800250 |
| ID v registru alel ClinGen | CA414447219 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000133.4(F9):c.1304G>A (p.Cys435Tyr) |
F9 C435Y v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C435Y mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X-vázaně recesivní |
Další varianty v F9
- A279TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A337PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A337TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A337VPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.88+1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.88+5G>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.138G>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.520+13A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- C268GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C268RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). F9 C435Y (c.1304G>A, rs1385141619) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/f9/variants/c435y
Dante Labs. F9 C435Y (c.1304G>A, rs1385141619) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/f9/variants/c435y
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů