Varianta
DSP Q309X
NM_004415.4(DSP):c.925C>T (p.Gln309Ter)
- p.Gln309Ter
- p.Q309*
- rs1581799453
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 23. července 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
Q309X je nonsense varianta v genu DSP: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8ClinVar VCV000692081 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 23. července 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v DSP
Q309X se nachází v exonu 7 z 24 v transkriptu MANE Select genu DSP, NM_004415.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | DSP |
|---|---|
| Transkript | NM_004415.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.925C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Gln309Terp.Q309* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr6:7565506 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chr6:7565739 C>T |
| ID dbSNP | rs1581799453 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000692081 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 679753 |
| ID v registru alel ClinGen | CA362674678 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_004415.4(DSP):c.925C>T (p.Gln309Ter) |
DSP Q309X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují Q309X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) |
Další varianty v DSP
- c.170+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.273+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.939+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1574+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2130+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2298-2A>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2436+2T>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2437-1G>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- C2656Wfs*24Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- D1248Kfs*7Patogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). DSP Q309X (c.925C>T, rs1581799453) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/q309x
Dante Labs. DSP Q309X (c.925C>T, rs1581799453) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/q309x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů