Varianta
DSP E1265X
NM_004415.4(DSP):c.3793G>T (p.Glu1265Ter)
- p.Glu1265Ter
- p.E1265*
- rs1554108172
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 17. srpna 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E1265X je nonsense varianta v genu DSP: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratodermaClinVar VCV000523474 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 17. srpna 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v DSP
E1265X se nachází v exonu 23 z 24 v transkriptu MANE Select genu DSP, NM_004415.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | DSP |
|---|---|
| Transkript | NM_004415.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.3793G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu1265Terp.E1265* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr6:7579983 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr6:7580216 G>T |
| ID dbSNP | rs1554108172 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000523474 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 513967 |
| ID v registru alel ClinGen | CA362684869 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_004415.4(DSP):c.3793G>T (p.Glu1265Ter) |
DSP E1265X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E1265X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome) |
Další varianty v DSP
- c.170+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.273+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.939+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1574+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2130+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2298-2A>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2436+2T>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2437-1G>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- C2656Wfs*24Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- D1248Kfs*7Patogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). DSP E1265X (c.3793G>T, rs1554108172) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/e1265x
Dante Labs. DSP E1265X (c.3793G>T, rs1554108172) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/dsp/variants/e1265x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů