Varianta
BRCA2 E532Dfs*2
NM_000059.4(BRCA2):c.1596_1597del (p.Glu532AspfsTer2)
- p.Glu532AspfsTer2
- p.E532Dfs*2
- rs80359292
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 15. prosince 2017
- Odborný panel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E532Dfs*2 je frameshift varianta v genu BRCA2: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051151 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 15. prosince 2017 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BRCA2
E532Dfs*2 se nachází v exonu 10 z 27 v transkriptu MANE Select genu BRCA2, NM_000059.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1596_1597del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu532AspfsTer2p.E532Dfs*2 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr13:32333072 GAA>G |
| Pozice (GRCh37) | chr13:32907209 GAA>G |
| ID dbSNP | rs80359292 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000051151 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 65819 |
| ID v registru alel ClinGen | CA012560 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.1596_1597del (p.Glu532fs) |
BRCA2 E532Dfs*2 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E532Dfs*2 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autozomálně dominantní |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autozomálně dominantní |
Další varianty v BRCA2
- A22Qfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A39Lfs*41Patogenní3 hvězdiček z 4
- A75Dfs*26Patogenní3 hvězdiček z 4
- A127Sfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A199Hfs*11Patogenní3 hvězdiček z 4
- A248Vfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A483Gfs*31Patogenní3 hvězdiček z 4
- A483Qfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A495Ffs*17Patogenní3 hvězdiček z 4
- A518Qfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BRCA2 E532Dfs*2 (c.1596_1597del, rs80359292) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e532dfs2
Dante Labs. BRCA2 E532Dfs*2 (c.1596_1597del, rs80359292) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e532dfs2
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů