Varianta
BRCA2 E2599del
NM_000059.4(BRCA2):c.7795_7797del (p.Glu2599del)
- p.Glu2599del
- p.E2599del
- rs80359682
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 21. září 2026
- Odborný panel
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E2599del je in-frame varianta v genu BRCA2: přidává nebo odebírá jednu nebo více aminokyselin, aniž by se posunulo čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro BRCA2-related cancer predisposition (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2-related cancer predispositionClinVar VCV000052409 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 21. září 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BRCA2
E2599del se nachází v exonu 16 z 27 v transkriptu MANE Select genu BRCA2, NM_000059.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.7795_7797del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu2599delp.E2599del |
| Předpokládaný důsledek | Inzerce nebo delece v čtecím rámciconservative_inframe_deletion (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr13:32357913 AAAG>A |
| Pozice (GRCh37) | chr13:32932050 AAAG>A |
| ID dbSNP | rs80359682 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000052409 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 67077 |
| ID v registru alel ClinGen | CA025277 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.7792GAA[1] (p.Glu2599del) |
BRCA2 E2599del v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E2599del mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA2-related cancer predisposition | Autozomálně dominantní |
Další varianty v BRCA2
- A22Qfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A39Lfs*41Patogenní3 hvězdiček z 4
- A75Dfs*26Patogenní3 hvězdiček z 4
- A127Sfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A199Hfs*11Patogenní3 hvězdiček z 4
- A248Vfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A483Gfs*31Patogenní3 hvězdiček z 4
- A483Qfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A495Ffs*17Patogenní3 hvězdiček z 4
- A518Qfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BRCA2 E2599del (c.7795_7797del, rs80359682) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599del
Dante Labs. BRCA2 E2599del (c.7795_7797del, rs80359682) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599del
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů