Varianta
BRCA1 K701X
NM_007294.4(BRCA1):c.2101A>T (p.Lys701Ter)
- p.Lys701Ter
- p.K701*
- rs876660282
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 15. prosince 2017
- Odborný panel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
K701X je nonsense varianta v genu BRCA1: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000233241 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 15. prosince 2017 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BRCA1
K701X se nachází v exonu 10 z 23 v transkriptu MANE Select genu BRCA1, NM_007294.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2101A>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Lys701Terp.K701* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr17:43093430 T>A |
| Pozice (GRCh37) | chr17:41245447 T>A |
| ID dbSNP | rs876660282 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000233241 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 236096 |
| ID v registru alel ClinGen | CA10580635 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.2101A>T (p.Lys701Ter) |
BRCA1 K701X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují K701X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autozomálně dominantní |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autozomálně dominantní |
Další varianty v BRCA1
- A92Ffs*4Patogenní3 hvězdiček z 4
- A134Qfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
- A302Cfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A302Lfs*12Patogenní3 hvězdiček z 4
- A322Kfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A322Lfs*19Patogenní3 hvězdiček z 4
- A407Sfs*5Patogenní3 hvězdiček z 4
- A433Pfs*8Patogenní3 hvězdiček z 4
- A469Qfs*6Patogenní3 hvězdiček z 4
- A521XPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BRCA1 K701X (c.2101A>T, rs876660282) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/k701x
Dante Labs. BRCA1 K701X (c.2101A>T, rs876660282) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/k701x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů