Varianta
BRCA1 A1708E
NM_007294.4(BRCA1):c.5123C>A (p.Ala1708Glu)
- p.A1708E:GCG>GAG
- 5242C>A
- p.Ala1708Glu
- p.A1708E
- rs28897696
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 10. srpna 2015
- Odborný panel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
A1708E je missense varianta v genu BRCA1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000055407 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 10. srpna 2015 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BRCA1
A1708E se nachází v exonu 17 z 23 v transkriptu MANE Select genu BRCA1, NM_007294.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.5123C>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala1708Glup.A1708E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:43063903 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr17:41215920 G>T |
| ID dbSNP | rs28897696 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000055407 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 70074 |
| ID v registru alel ClinGen | CA003252 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.5123C>A (p.Ala1708Glu) |
| Jiné názvy | p.A1708E:GCG>GAG, 5242C>A |
BRCA1 A1708E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A1708E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autozomálně dominantní |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autozomálně dominantní |
Další varianty v BRCA1
- A92Ffs*4Patogenní3 hvězdiček z 4
- A134Qfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
- A302Cfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A302Lfs*12Patogenní3 hvězdiček z 4
- A322Kfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A322Lfs*19Patogenní3 hvězdiček z 4
- A407Sfs*5Patogenní3 hvězdiček z 4
- A433Pfs*8Patogenní3 hvězdiček z 4
- A469Qfs*6Patogenní3 hvězdiček z 4
- A521XPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BRCA1 A1708E (c.5123C>A, rs28897696) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/a1708e
Dante Labs. BRCA1 A1708E (c.5123C>A, rs28897696) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/a1708e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů