Varianta
ACTA1 S352P
NM_001100.4(ACTA1):c.1054T>C (p.Ser352Pro)
- p.Ser352Pro
- p.S352P
- rs1553255301
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 27. srpna 2024
- Odborný panel
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
S352P je missense varianta v genu ACTA1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000464113 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 27. srpna 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ACTA1
S352P se nachází v exonu 7 z 7 v transkriptu MANE Select genu ACTA1, NM_001100.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ACTA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001100.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1054T>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ser352Prop.S352P |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr1:229431579 A>G |
| Pozice (GRCh37) | chr1:229567326 A>G |
| ID dbSNP | rs1553255301 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000464113 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 447816 |
| ID v registru alel ClinGen | CA345144596 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001100.4(ACTA1):c.1054T>C (p.Ser352Pro) |
ACTA1 S352P v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují S352P mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Další varianty v ACTA1
- c.617-5C>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.687G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.990+1G>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- C376FPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C376SPatogenní3 hvězdiček z 4
- D13EPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- D13NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- D58NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- D181Tfs*11Patogenní3 hvězdiček z 4
- D290HPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ACTA1 S352P (c.1054T>C, rs1553255301) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/s352p
Dante Labs. ACTA1 S352P (c.1054T>C, rs1553255301) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/s352p
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů