متلازمة ويليامز — وهي حالة تتعلق بالنمو العصبي وتصاحبها مضاعفات قلبية وعائية تهدد الحياة (تضيق الصمام الأبهري فوق الصمامي) تتطلب مراقبة مستمرة مدى الحياة، حيث يتيح التشخيص المبكر إجراء مراقبة قلبية تمنع حدوث الموت المفاجئ.
يكشف تسلسل الجينوم الكامل عن وجود حذف جزئي في منطقة 7q11.23 — يتراوح حجمه بين 1.5 ميغابايت (وهو الحجم النموذجي) وأحجام غير نموذجية — مما يحدد نقص الجين ELN الذي يتسبب في مرض وعائي متفاقم يستلزم متابعة قلبية استباقية.
متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز (WS) هي اضطراب ناتج عن حذف جيني متجاور، يسببه حذف جزئي أحادي الصيغة الصبغية يبلغ حجمه حوالي 1.5-1.8 ميغابايت في موقع 7q11.23 من الكروموسوم السابع، ويشمل 26-28 جينًا. ويعتبر نقص جين الإيلاستين (ELN) مسؤولاً عن المظاهر القلبية الوعائية؛ بينما تساهم حذف جينات GTF2I وGTF2IRD1 في المظاهر العصبية الإدراكية. ويصيب متلازمة ويليامز حوالي 1 من كل 7,500-10,000 مولود. وعادةً ما يكون الحذف جديداً (حوالي 95%) ويتوسطه إعادة تركيب متماثل غير أليلية بين التكرارات المجاورة ذات النسخ القليلة.
يُحدث متلازمة ويلسون (WS) نمطًا سريريًا مميزًا: أمراض القلب والأوعية الدموية (تضيق الصمام الأبهري فوق الصمامي — SVAS — في حوالي 75٪ من الحالات، وتضيق الشريان الرئوي المحيطي، وارتفاع ضغط الدم الجهازي)، وملامح وجهية مميزة (انتفاخ حول الحجاج، وقزحية نجمية، وفم عريض، وفك صغير)، وتشوهات في النسيج الضام (ارتخاء المفاصل، وجلد ناعم)، فرط كالسيوم الدم (خاصة في مرحلة الرضاعة — حوالي 15-50٪)، وإعاقة ذهنية (خفيفة إلى متوسطة، متوسط معدل الذكاء حوالي 55-60)، وملف تعريفي إدراكي/سلوكي فريد يتميز بفرط التفاعل الاجتماعي، وقدرات لفظية ممتازة مقارنة بالمهارات البصرية المكانية، وصعوبات في الانتباه، والقلق.
تعد المضاعفات القلبية الوعائية السبب الرئيسي للإصابة بالأمراض والوفيات. ويُعد متلازمة SVAS مرضًا تدريجيًا — حيث يتسبب نقص الإيلاستين الوعائي في تضيق تدريجي في الشرايين لا يقتصر على الشريان الأورطي فحسب، بل قد يؤثر على أي شبكة شريانية. يمكن أن يحدث الموت القلبي المفاجئ، خاصة أثناء التخدير، بسبب تضيق فتحة الشريان التاجي ونقص تروية عضلة القلب. من الضروري إجراء مراقبة قلبية مدى الحياة باستخدام تخطيط صدى القلب ومراقبة ضغط الدم وتقييم مخاطر القلب قبل إجراء أي عملية. يتطلب التخدير لدى مرضى متلازمة ويليامز بروتوكولات متخصصة بسبب خطر الانهيار القلبي الوعائي.
تنطوي التخدير في حالات متلازمة ويليامز على مخاطر وفاة مرتفعة — حيث يمكن أن يتسبب تضيق الشريان التاجي في نقص تروية قاتل أثناء التخدير. ويجب أن يخضع أي إجراء يتطلب تخديرًا لتقييم قلبي قبل الجراحة من قِبل طبيب قلب على دراية بمتلازمة ويليامز.
تتسم أمراض القلب والأوعية الدموية المرتبطة بمتلازمة ويليامز بطابعها التقدمي، وقد تكون قاتلة في حالة عدم المراقبة. ويؤدي التشخيص الجزيئي إلى بدء بروتوكول المراقبة القلبية مدى الحياة الذي يقي من الموت المفاجئ.
تضيق الصمام الأبهري فوق الصمامي هو مرض متفاقم وقد يكون قاتلاً — والتشخيص المبكر يتيح بدء المراقبة التي تنقذ الأرواح
إن متلازمة ويليامز (SVAS) ليست حالة ثابتة — فنقص الإيلاستين يتسبب في تضيق تدريجي في الشرايين على مدى سنوات وعقود. تحدد المراقبة المنتظمة بواسطة تخطيط صدى القلب التضيق التدريجي قبل أن يصبح حرجًا من الناحية الدورة الدموية، مما يتيح التدخل الجراحي في الوقت المناسب. بدون التشخيص الجزيئي لمتلازمة ويليامز، قد لا يخضع الطفل الذي يعاني من تأخر طفيف في النمو وملامح وجهية خفية لتصوير القلب حتى تظهر الأعراض (الإغماء، عدم تحمل المجهود، الموت المفاجئ). سيكشف تسلسل الجينوم الكامل (WGS) لدى أي طفل يعاني من تأخر في النمو عن حذف 7q11.23، مما يؤدي على الفور إلى تفعيل بروتوكول المراقبة القلبية الوعائية.
يتطلب الملف التعريفي المعرفي الفريد لـ WS — قوة في المهارات اللفظية وضعف في المهارات البصرية-المكانية — استراتيجيات تعليمية محددة لا تتضمنها خطط التعليم الفردي (IEP) العامة
تؤدي متلازمة ويليامز إلى ظهور نمط إدراكي مميز يختلف عن الأسباب الأخرى للإعاقة الذهنية: حيث تظل القدرات اللفظية والتواصل الاجتماعي محفوظة نسبيًا، في حين تعاني القدرات البصرية المكانية ومعالجة الأرقام والتخطيط الحركي من ضعف شديد. ولا تستفيد المناهج التعليمية القياسية المصممة للإعاقة الذهنية العامة من نقاط القوة الخاصة بمتلازمة ويليامز، ولا تعالج نقاط الضعف الخاصة بها. ويتيح التشخيص الجزيئي للعائلات الوصول إلى الموارد التعليمية الخاصة بمتلازمة ويليامز، والتواصل مع جمعية متلازمة ويليامز، وتطبيق استراتيجيات تعليمية قائمة على الأدلة ومصممة خصيصًا لهذا النمط الإدراكي الفريد.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — سواء فيما يتعلق بمتلازمة ويليامز أو غيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
