متلازمة ستيكلر — السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لانفصال الشبكية، حيث يمكن للعلاج الوقائي للشبكية في مرحلة الطفولة أن يمنع الإصابة بالعمى التي تحدث في حالة عدم تلقي هذا العلاج.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع جينات متلازمة ستيكلر — COL2A1، COL11A1، COL11A2، COL9A1، COL9A2، COL9A3 — مما يميز النوع الأول ذي المخاطر العالية على الشبكية عن النوع الثاني ذي المخاطر المنخفضة على الشبكية، وهو ما يحدد مدى كثافة المراقبة الطبية للعيون.
متلازمة ستيكلر
متلازمة ستيكلر هي أكثر اضطرابات النسيج الضام الوراثية شيوعًا، حيث تصيب حوالي 1 من كل 7,500 إلى 9,000 مولود. وتنتج عن طفرات مسببة للأمراض في الجينات المسؤولة عن ترميز أنواع الكولاجين الثاني والتاسع والحادي عشر — وهي مكونات هيكلية للسائل الزجاجي والغضروف والأذن الداخلية. يتم التعرف على ستة أنواع بناءً على الجين المسبب: النوع 1 (COL2A1، الأكثر شيوعًا، ~75٪)، النوع 2 (COL11A1، ~10-15٪)، النوع 3 (COL11A2، غير عيني)، النوع 4 (COL9A1)، النوع 5 (COL9A2)، والنوع 6 (COL9A3). النوعان 1 و2 هما من النوع الصبغي الجسدي السائد مع تعبير متغير؛ أما الأنواع 4-6 فهي من النوع الصبغي الجسدي المتنحي.
وتتمثل السمات الرئيسية في أعراض عينية (قصر النظر، تشوهات الجسم الزجاجي، انفصال الشبكية، إعتام عدسة العين)، وعظمية (متلازمة بيير روبين، نقص تنسج الوجه الأوسط، صغر الفك، فرط مرونة المفاصل، التهاب المفاصل العظمي المبكر، تشوهات الفقرات والطرفات)، وسمعية (فقدان السمع الحسي العصبي و/أو التوصيلي). انفصال الشبكية هو المضاعفات الأكثر تهديدًا للرؤية — يحدث في حوالي 60-70٪ من مرضى النوع 1 غير المعالجين (متغيرات COL2A1 مع تشوهات الجسم الزجاجي الغشائي) ولكن فقط ~5-10٪ من مرضى النوع 2 (متغيرات COL11A1 مع تشوهات الجسم الزجاجي الحبيبي). هذا الاختلاف الكبير في مخاطر انفصال الشبكية حسب النمط الجيني يحدد بشكل مباشر كثافة المراقبة العينية.
يقلل العلاج الوقائي للشبكية — سواء كان العلاج بالتبريد أو تثبيت الشبكية بالليزر المطبق على الشبكية الطرفية في مرحلة الطفولة — بشكل كبير من خطر انفصال الشبكية في متلازمة ستيكلر من النوع 1 من حوالي 60-70% إلى ما يقارب 5-10%. أظهرت دراسة كامبريدج الوقائية أن هذا التدخل البسيط يحافظ على البصر لدى غالبية المرضى الذين كانوا سيصابون بالعمى بسبب انفصال الشبكية لولا ذلك. ومع ذلك، فإن العلاج الوقائي يكون أكثر فائدة في المرضى من النوع 1 (COL2A1)؛ أما المرضى من النوع 2 (COL11A1) فيكون لديهم خطر أساسي أقل وقد لا يحتاجون إلى العلاج الوقائي. ولذلك، فإن التنميط الجيني الجزيئي ضروري لتحديد استراتيجية إدارة الشبكية المناسبة.
غالبًا ما تكون متلازمة بيير روبين (صغر الفك، انزياح اللسان، الحنك المشقوق) لدى المولود الجديد هي أول أعراض تظهر لمتلازمة ستيكلر — لذا يجب إجراء فحص عيني واختبار جيني لمتلازمة ستيكلر لجميع الرضع المصابين بمتلازمة بيير روبين.
يحدد الاختلاف بين COL2A1 (النوع 1) وCOL11A1 (النوع 2) مخاطر انفصال الشبكية — 60-70% مقابل 5-10%. ويحدد هذا الاختلاف في النمط الجيني وحده ما إذا كان العلاج الوقائي للشبكية موصىً به أم لا.
العلاج بالتبريد الوقائي لشبكية العين يقي من الإصابة بالعمى — ولكن فقط في حالة تشخيص متلازمة ستيكلر من النوع الأول قبل حدوث انفصال الشبكية
يقلل بروتوكول كامبريدج الوقائي من حالات انفصال الشبكية في متلازمة ستيكلر من النوع 1 من حوالي 65٪ إلى حوالي 6٪ — وهو أحد أكثر التدخلات الوقائية فعالية في طب العيون. ومع ذلك، يجب إجراؤه قبل حدوث الانفصال الأول، ويفضل أن يكون ذلك في مرحلة الطفولة. وهذا يتطلب تشخيصًا جزيئيًا مبكرًا لتحديد المرضى المصابين بالنوع 1 (COL2A1) وتنفيذ الوقاية قبل بلوغ سن حدوث الانفصال. وبدون الاختبارات الجزيئية، قد يتلقى مرضى ستيكلر العلاج القياسي لقصر النظر دون المراقبة المتخصصة لشبكية العين والوقاية التي تمنع الإصابة بالعمى.
يجب إجراء فحص لمتلازمة ستيكلر لكل طفل مصاب بمتلازمة بيير روبين — فهي السبب الأساسي الأكثر شيوعًا
تتكرر متلازمة بيير روبين (PRS) — التي تتضمن صغر الفك السفلي، وانزياح اللسان الخلفي، والشق الحنكي — في حوالي 30-40٪ من مرضى متلازمة ستيكلر من النوع الأول. وعلى العكس من ذلك، فإن متلازمة ستيكلر هي السبب الأكثر شيوعًا الذي يمكن تحديده لمتلازمة بيير روبين. يجب إجراء اختبار جيني شامل لمتلازمة ستيكلر وتقييم عيني فوري لأي مولود مصاب بمتلازمة بيير روبين. وبدون الاختبار الجزيئي، يتم التعامل مع متلازمة بيير روبين على أنها سلسلة تشوهات منعزلة — ولا يتم مراقبة مخاطر انفصال الشبكية وفقدان السمع ومضاعفات المفاصل المرتبطة بمتلازمة ستيكلر الكامنة حتى تظهر أعراضها سريريًا.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى مهما كان حجمها — سواء فيما يتعلق بمتلازمة ستيكلر أو غيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
