اعتلال العصب البصري الوراثي من نوع ليبر — وهو أكثر أنواع اعتلال العصب البصري الوراثي شيوعًا، حيث يمكن للعلاج بالإيديبينون الحفاظ على البصر أو استعادته إذا بدأ في وقت مبكر بعد ظهور الأعراض، ولكن فقط في حالة وجود تشخيص جزيئي مؤكد.
يستكشف تسلسل الجينوم الكامل الجينوم الميتوكوندريا بالكامل — مما يتيح تحديد المتغيرات الثلاثة الرئيسية لمرض LHON (m.11778G>A، m.3460G>A، m.14484T>C) التي تمثل 95% من الحالات وتحدد التكهنات البصرية.
اعتلال العصب البصري الوراثي من نوع ليبر
اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON) هو اعتلال عصبي بصري ميتوكوندريا يُورث عن الأم، وينجم عن متغيرات مسببة للأمراض في الجينوم الميتوكوندريا (mtDNA). هناك ثلاثة متغيرات أساسية مسؤولة عن حوالي 95٪ من جميع حالات LHON: m.11778G>A (MT-ND4، حوالي 70٪ من الحالات)، و m.3460G>A (MT-ND1، حوالي 13٪)، و m.14484T>C (MT-ND6، حوالي 14٪). تؤدي هذه المتغيرات إلى إعاقة وظيفة المركب الأول للميتوكوندريا، مما يتسبب في تنكس انتقائي لخلايا العقد الشبكية — وهي الخلايا العصبية التي تشكل محاورها العصب البصري. يصيب مرض LHON حوالي 1 من كل 25,000-50,000 شخص، ويظهر غلبة ملحوظة للذكور (نسبة الذكور إلى الإناث حوالي 5:1)، مما يشير إلى وجود عوامل نووية أو هرمونية معدلة.
يظهر مرض لون (LHON) عادةً لدى الشباب (متوسط عمر ظهور المرض 20-30 سنة) على شكل فقدان حاد أو شبه حاد للرؤية المركزية دون ألم، ويكون في البداية أحادي الجانب ثم يتطور بسرعة ليشمل كلا العينين في غضون أسابيع إلى أشهر. تتدهور الرؤية حتى تصل إلى درجة العمى القانوني (حيث تتراوح حدة البصر عادةً بين 20/200 إلى القدرة على عد الأصابع) مع وجود بقعة عمياء مركزية كثيفة. تظهر المرحلة الحادة وذمة كاذبة في القرص البصري واعتلال الأوعية الدموية الدقيقة التوسعي حول الحليمة عند فحص قاع العين. يحدث تعافي جزئي تلقائي للرؤية في حوالي 20-25٪ من المرضى الذين يعانون من m.11778G>A وما يصل إلى 50-65٪ من المرضى الذين يعانون من m.14484T>C — مما يجعل النمط الجيني أقوى مؤشر للتنبؤ بالتشخيص البصري.
تمت الموافقة على عقار إيديبينون (Raxone/Catena)، وهو نظير اصطناعي للإنزيم المساعد Q10، من قبل الوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) في عام 2015 لعلاج متلازمة لينكولن-هون (LHON). يعمل إيديبينون على تجاوز الخلل في المركب الأول، حيث ينقل الإلكترونات مباشرة إلى المركب الثالث. أظهرت التجارب السريرية أن إيديبينون يحافظ على حدة البصر أو يحسنها عند بدء العلاج في مرحلة مبكرة بعد ظهور الأعراض — قبل أن يصبح فقدان الخلايا العقدية في الشبكية غير قابل للعلاج. فترة العلاج محدودة: تكون الفائدة أكبر عند بدء العلاج بالإيديبينون خلال السنة الأولى من فقدان البصر، خاصة في العين الأولى المصابة (قبل أن تتأثر العين الثانية). تمت الموافقة على العلاج الجيني (لينادوجين نولبارفوفيك، توصيل MT-ND4 عبر الجسم الزجاجي بواسطة فيروس AAV) في عدة دول لعلاج مرض LHON m.11778G>A.
يتميز المتغير m.14484T>C بأعلى معدل للشفاء التلقائي (حوالي 50-65٪)، في حين يتميز المتغير m.11778G>A بأدنى معدل (حوالي 20-25٪). ويُعد النمط الجيني أقوى مؤشر للتنبؤ بالتشخيص البصري — حيث يؤثر بشكل مباشر على مدى إلحاحية العلاج وتقديم المشورة.
مرض LHON هو مرض ميتوكوندريا، يُورث عن طريق الأم، ويتميز بدرجات متفاوتة من الاختراق. ويقوم تسلسل الجينوم الكامل بقراءة كل من الجينوم النووي والجينوم الميتوكوندري — لتحديد متغير LHON وتقييم مستويات التباين الجيني التي تؤثر على الاختراق.
يتطلب الإيديبينون والعلاج الجيني تشخيصًا جزيئيًا سريعًا — حيث تضيق نافذة العلاج مع موت الخلايا العقدية في الشبكية
يحقق عقار إيديبينون أفضل النتائج البصرية عندما يبدأ تناوله في غضون أشهر من ظهور الأعراض، قبل أن يصبح تنكس الخلايا العقدية في الشبكية حالة لا رجعة فيها. تمت الموافقة على العلاج الجيني (lenadogene nolparvovec) خصيصًا لمرض LHON m.11778G>A ويتطلب تأكيدًا جزيئيًا لوصفه. يجب إجراء تقييم فوري للحمض النووي الميتوكوندريا (mtDNA) للكشف عن مرض LHON لأي شاب يعاني من فقدان متتابع للرؤية في كلتا العينين دون ألم — حيث يؤدي التأخير في التشخيص الجزيئي مباشرةً إلى تأخير العلاج، مما يقلل من فرصة استعادة البصر.
يحمل أفراد عائلة الأم نفس المتغير الجيني في الحمض النووي الميتوكوندريا — ويتيح الكشف قبل ظهور الأعراض تعديل نمط الحياة والاستعداد للعلاج المبكر
يحمل جميع أقارب الأم لمريض مصاب بمرض LHON مؤكدًا نفس متغير الحمض النووي الميتوكوندريا (mtDNA)، على الرغم من أن معدل ظهور الأعراض يختلف بشكل كبير (حوالي 50٪ من الذكور و15٪ من الإناث تظهر عليهم الأعراض). يستفيد حاملو المرض قبل ظهور الأعراض من الاستشارة بشأن نمط الحياة — حيث يُعد تدخين التبغ والإفراط في تناول الكحول من العوامل المؤكدة التي تؤدي إلى تحول LHON. بالإضافة إلى ذلك، يمكن توعية حاملي المرض قبل ظهور الأعراض بشأن الأعراض المبكرة، مما يتيح البدء الفوري في تناول الإيديبينون عند ظهور أول علامة على تغير في الرؤية بدلاً من الانتظار حتى إجراء تقييم سريري متأخر.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى مهما كان حجمها — سواء فيما يتعلق ب مرض «ليبر» (الاعتلال العصبي البصري الوراثي ) أو غيره من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
