عدم تحمل اللاكتوز — سمة موجودة لدى 65% من سكان العالم، وهي في شكلها الشائع عبارة عن تكيف وراثي، أما في شكلها الخلقي النادر (CLD) فهي حالة طارئة عند الوليد تتطلب تغييرًا فوريًا لحليب الأطفال.
يميز تسلسل الجينوم الكامل بين عدم استمرار إنزيم اللاكتاز الوراثي (حالة شائعة وحميدة) ونقص إنزيم اللاكتاز الخلقي (حالة نادرة وتعد حالة طارئة عند حديثي الولادة) ونقص إنزيم السكراز-إيزومالتاز — مما يوفر الدقة السريرية التي لا يمكن أن توفرها الأعراض وحدها.
عدم تحمل اللاكتوز — وراثي
يحدث عدم تحمل اللاكتوز في شكله الأكثر شيوعًا — وهو نقص اللاكتاز الأولي الذي يظهر في مرحلة البلوغ — نتيجة لانخفاض التعبير الجيني عن إنزيم اللاكتاز-فلوريزين هيدرولاز (LPH) في الحافة الفرشاة للأمعاء الدقيقة، وهو ما يحدث لدى معظم الثدييات بعد الفطام. وفي معظم البشر، ينخفض التعبير الجيني لجين LCT بعد مرحلة الطفولة المبكرة — وهي حالة تُعرف باسم عدم استمرار اللاكتاز (LNP). تطورت التكيفات السلالية الأقلية، استمرار اللاكتاز (LP)، بشكل مستقل عدة مرات في المجموعات السكانية التي لها تاريخ في تربية الأبقار الحلوب — شمال أوروبا (تردد أليل LP ~90٪)، وبعض مجموعات الرعاة في شرق إفريقيا (~50-80٪)، وبعض المجموعات السكانية في الشرق الأوسط وجنوب آسيا. تتضمن الأساس الجيني لـ LP متغيرات تنظيمية أحادية النوكليوتيد أعلى جين LCT في إنترون MCM6، والتي يعتبر c.-13910C>T (rs4988235) منها المتغير الأوروبي الأساسي لـ LP.
يصيب عدم استمرار اللاكتاز الأولي حوالي 65٪ من السكان البالغين في العالم، ويؤدي إلى ظهور أعراض سوء امتصاص اللاكتوز — مثل الانتفاخ، وتشنجات البطن، وانتفاخ البطن، والإسهال — بعد تناول كمية من اللاكتوز تتجاوز حدًا معينًا. ولا تعتبر هذه الحالة مرضًا، بل هي الحالة الطبيعية التي ورثتها الثدييات عن أسلافها، وتختلف شدتها وعتبة ظهور الأعراض بشكل كبير. من المهم سريريًا التمييز بين عدم استمرار اللاكتاز الأولي والحالة النادرة ولكن المتميزة سريريًا المتمثلة في نقص اللاكتاز الخلقي (CLD)، الناجم عن متغيرات ممرضة في الجين الهيكلي LCT نفسه: يظهر CLD في فترة ما بعد الولادة بإسهال مائي غزير فور تناول أول وجبة تحتوي على اللاكتوز، مما يتسبب في جفاف شديد. CLD هو الأكثر شيوعًا في فنلندا (متغيرات LGLS) ويتطلب التحول الفوري إلى حليب صناعي خالٍ من اللاكتوز.
يؤدي نقص السكراز-إيزومالتاز — الناجم عن متغيرات ممرضة في جينات MGAM (مالتاز-جلوكو أميلاز) أو SI (سكراز-إيزومالتاز) — إلى ظهور أعراض لا يمكن تمييزها عن أعراض عدم تحمل اللاكتوز، ولكنه يتطلب تقييد السكروز في النظام الغذائي بدلاً من تقييد اللاكتوز، ويمكن علاجه باستخدام ساكروزيداز (Sucraid). وبالمثل، يتسبب نقص التريهالاز (متغيرات TREH) في عدم تحمل الكربوهيدرات الذي يشبه ظاهريًا عدم تحمل اللاكتوز. ومن المهم التمييز بين هذه الحالات المختلفة من الناحية الميكانيكية لدى المرضى الذين يعانون من أعراض "عدم تحمل اللاكتوز" المستعصية والذين تظل أعراضهم قائمة على الرغم من استبعاد منتجات الألبان من نظامهم الغذائي. ويقوم تسلسل الجينوم الكامل بتقييم LCT وMCM6 وSI وMGAM وTREH في وقت واحد.
يُعد نقص اللاكتاز الخلقي (CLD)، الناجم عن متغيرات جينية في جين LCT، حالة طارئة نادرة تصيب حديثي الولادة — حيث تظهر أعراضه في غضون أيام من الرضاعة الأولى على شكل إسهال مائي غزير، وجفاف، وتأخر في النمو. ويختلف هذا المرض عن حالة عدم استمرار إنتاج اللاكتاز الشائعة لدى البالغين، ويتطلب تدخلاً غذائياً فورياً.
تُستخدم اختبارات التنفس لتشخيص سوء امتصاص اللاكتوز. وهي لا تميز بين متلازمة LNP الوراثية الشائعة ونقص إنزيم LCT الخلقي أو نقص إنزيم السكراز-إيزومالتاز — وهي حالات تتطلب علاجات غذائية مختلفة. أما التنميط الجيني الجزيئي فيتيح هذا التمييز.
قد يعاني المرضى الذين تستمر أعراضهم بعد التوقف عن تناول منتجات الألبان من نقص إنزيم السكراز-إيزومالتاز — وليس من عدم تحمل اللاكتوز
يُقدَّر أن نقص إنزيم السكراز-إيزومالتاز (SI) يصيب 0.2% من سكان شمال أوروبا وما يصل إلى 5% من سكان الإينويت في غرينلاند، مما يتسبب في عدم تحمل السكريات الثنائية التي تظهر أعراضها بشكل شبه مطابق لأعراض عدم تحمل اللاكتوز. وغالبًا ما يستمر ظهور الأعراض لدى المرضى الذين يعانون من نقص إنزيم SI والذين يتجنبون منتجات الألبان، لأن السكروز الموجود في الخبز والفواكه والأطعمة المحلاة هو العامل المُحفِّز الفعلي. يمكن علاج نقص SI بمكملات إنزيم الساكروزيداز (Sucraid، معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية). يمكن لتحليل الجينوم الشامل الذي يقيّم LCT و MCM6 و SI و MGAM و TREH في وقت واحد تحديد السبب الجيني المحدد لعدم تحمل الكربوهيدرات — مما يميز الحالات التي تتطلب استبعادًا غذائيًا مختلفًا ونهجًا علاجيًا مختلفًا عما يُعرف بـ "عدم تحمل اللاكتوز المقاوم للعلاج".
يحدد المتغير التنظيمي MCM6 مدى تحمل منتجات الألبان مدى الحياة — وهي سمة دائمة يستحق التعرف عليها بشكل قاطع
يُعد المتغير MCM6 c.-13910C>T — وهو الأليل الرئيسي لاستمرار إنزيم اللاكتاز لدى الأوروبيين — سمة مندلية بسيطة. فالأفراد المتماثلون جينياً CC (غير المستمرين) لديهم مستوى منخفض من إنتاج إنزيم اللاكتاز في مرحلة البلوغ، وعادةً ما يعانون من عدم تحمل اللاكتوز في مرحلة البلوغ. أما الأفراد المتماثلون جينياً TT أو غير المتماثلين جينياً CT (المستمرون) فيحافظون على إنتاج إنزيم اللاكتاز. إن معرفة هذا النمط الجيني بشكل قاطع — بدلاً من استنتاجه من اختبار التنفس بالهيدروجين الذي قد يتأثر بالانتقال السريع، وفرط نمو البكتيريا في الأمعاء الدقيقة، ومتغيرات أخرى — يوفر نتيجة دائمة لا لبس فيها تحدد النهج الغذائي دون الحاجة إلى إعادة الاختبار. بالنسبة للأفراد من أصل غير أوروبي، يتم أيضًا تقييم متغيرات تنظيمية إضافية لـ LP (1390G، 14011G) ذات صلة بالسكان في شرق إفريقيا والشرق الأوسط من خلال تسلسل الجينوم الكامل.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بعدم تحمل اللاكتوز — والحالات الوراثية وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
