سرطان البروستاتا الوراثي — عندما يتكرر الإصابة بسرطان البروستاتا في عائلة ما، فإن متغيرات جينية محددة، بما في ذلك BRCA2 وHOXB13 وATM، تحدد درجة الخطر وتوجه قرارات الفحص المبكر.
يكشف تسلسل الجينوم الكامل عن متغيرات وراثية لسرطان البروستاتا في جينات BRCA2 وHOXB13 وATM — مما يتيح إجراء فحوصات مبكرة يمكنها الكشف عن السرطان في مراحل مبكرة يمكن علاجها.
سرطان البروستاتا الوراثي
يشمل سرطان البروستاتا الوراثي مسارات استعداد وراثي متعددة ومتميزة. ويواجه حاملو طفرة BRCA2 زيادة في خطر الإصابة بسرطان البروستاتا تتراوح بين 3 و8 أضعاف، مع ظهور المرض بشكل أكثر عدوانية بشكل ملحوظ. أما متغير HOXB13 G84E فهو أكثر انتشارًا بكثير — حيث يزيد خطر الإصابة بسرطان البروستاتا الوراثي بما يصل إلى 20 ضعفًا، لا سيما بين الرجال من أصل أوروبي. تزيد المتغيرات المسببة للأمراض في جين ATM من خطر الإصابة بنحو 2 إلى 3 أضعاف، مع ما يترتب على ذلك من مخاطر إضافية للإصابة بسرطان البنكرياس. تعمل الجينات الثلاثة جميعها في الاستجابة لتلف الحمض النووي: حيث يتوسط BRCA2 وATM إشارات إصلاح الحمض النووي؛ أما HOXB13 فهو عامل نسخ ضروري لتطور البروستاتا — ويمثل كل منها مسارًا بيولوجيًا متميزًا لقابلية الإصابة بالسرطان.
يمثل سرطان البروستاتا الوراثي ما بين 5 إلى 15% من إجمالي حالات سرطان البروستاتا، مع تقديرات للوراثة أعلى بكثير من معظم أنواع السرطان الشائعة. يمثل حاملو طفرة G84E في جين HOXB13 ما بين 0.6 إلى 6.25% من حالات سرطان البروستاتا الوراثي في المجتمعات الأوروبية. تحدث متغيرات BRCA2 في 1.2-5.3٪ من العائلات المصابة بسرطان البروستاتا الوراثي، و ATM في 1.6-2.7٪، و CHEK2 في 1.8-2.8٪. يميل حاملو هذه المتغيرات إلى الإصابة بسرطان البروستاتا في سن أصغر (متوسط العمر 55-60 مقابل 65-70 في الحالات غير الوراثية) مع درجات غليسون أكثر عدوانية وإمكانية أكبر للانتشار. حوالي 50٪ من الرجال الذين لديهم تاريخ عائلي من سرطان البروستاتا يحملون متغيرًا ممرضًا في أحد هذه الجينات.
إن تحديد السبب الجيني المحدد له آثار سريرية عميقة. فوجود طفرة في جين BRCA2 يؤهل الرجال لإجراء فحص PSA ابتداءً من سن الأربعين، وفي حالة الإصابة بالسرطان، يؤهلهم لتلقي العلاج بمثبطات PARP (أولاباريب) — وهو علاج يستهدف النمط الجيني ويحقق استجابات مستدامة لدى الرجال المصابين بسرطان البروستاتا المقاوم للإخصاء المرتبط بطفرة BRCA2. أما وجود طفرة في جين HOXB13 فيتيح إجراء الفحص المبكر وتكثيف المراقبة العائلية. تنعكس جميع هذه الاكتشافات على الأقارب: يمكن للأخوة البدء في الفحص المبكر للوقاية من السرطان أو اكتشافه في مرحلة مبكرة؛ وقد تحمل الأخوات نفس المتغير الجيني وتكون معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي/المبيض (خاصةً BRCA2).
تعمل الجينات الثلاثة الرئيسية المرتبطة بسرطان البروستاتا الوراثي من خلال آليات بيولوجية متميزة — حيث يعمل جين BRCA2 وجين ATM في إشارات إصلاح الحمض النووي، بينما يعمل جين HOXB13 في نمو البروستاتا — ويؤدي كل منها إلى اختلاف في درجة عدوانية السرطان وفترات الفحص.
لطالما كان فحص سرطان البروستاتا من الناحية الجينية غير كافٍ. فالفحص الذي يقتصر على جين BRCA2 يغفل جينَي HOXB13 وATM — وهما جينان يسببان معًا أمراضًا وراثية خطيرة.
غالبًا ما تغفل فحوصات البروستاتا القياسية الجينات المسؤولة عن المرض
تتخلف اختبارات الكشف عن سرطان البروستاتا الوراثي بشكل ملحوظ عن اختبارات الكشف عن سرطان الثدي وسرطان القولون والمستقيم. فقد صُممت العديد من مجموعات اختبارات السرطان الوراثي المتاحة تجارياً للكشف عن سرطان الثدي/المبيض، ولا تشمل جين HOXB13. كما أن اختبار الجين الواحد BRCA2 لا يأخذ في الاعتبار دور جينات ATM وCHEK2. في العائلات المصابة بسرطان البروستاتا الوراثي، يمثل جين HOXB13 ما بين 0.6 و6.25% من الحالات، ويمثل جين BRCA2 ما بين 1.2 و5.3%، ويمثل جين ATM ما بين 1.6 و2.7%، ويمثل جين CHEK2 ما بين 1.8 و2.8%. ولا توجد طريقة تعتمد على جين واحد أو مجموعة محدودة من الجينات قادرة على تغطية المشهد الجيني بالكامل. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بقراءة جميع الجينات المسببة للاستعداد للإصابة بسرطان البروستاتا في وقت واحد.
اكتشاف جيني يفتح الباب أمام العلاج الموجه والوقاية العائلية
يحق لحاملي طفرة BRCA2 المصابين بسرطان البروستاتا المنتشر الحصول على العلاج بمثبطات PARP (أولاباريب) — وهو أحد العلاجات القليلة المطابقة للنمط الجيني في مجال طب أورام البروستاتا. ويتيح اكتشاف طفرة HOXB13 G84E إجراء فحوصات مبكرة مكثفة لمستوى PSA بدءًا من سن الأربعين لدى الرجال المعرضين للخطر. أما اكتشافات طفرة ATM فتسترشد بها مراقبة سرطان البنكرياس لدى الرجال الحاملين للطفرة الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة. تؤدي جميع النتائج إلى إجراء سلسلة من الاختبارات: يمكن للأخوة البدء في الفحص المبكر لـ PSA قبل تطور السرطان؛ وقد تحمل الأخوات نفس المتغير ويكونن مؤهلات لمراقبة سرطان الثدي/المبيض.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — سواء في مجال سرطان البروستاتا الوراثي أو غيره من الأمراض، النادرة منها والشائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
