عدم تحمل الفركتوز الوراثي — حيث يؤدي تغيير واحد في النظام الغذائي (الامتناع التام عن تناول الفركتوز) إلى الوقاية تمامًا من فشل الكبد وتلف الكلى ونوبات انخفاض السكر في الدم التي تحدث مع كل تعرض للفركتوز أو السكروز أو السوربيتول.
يُحدد تسلسل الجينوم الكامل جميع متغيرات جين ALDOB — بما في ذلك الطفرات الأوروبية الثلاث الشائعة التي تمثل 85% من الأليلات — مما يوفر تشخيصًا جزيئيًا يحل محل اختبار تحمل الفركتوز الوريدي الخطير.
عدم تحمل الفركتوز الوراثي
عدم تحمل الفركتوز الوراثي (HFI) هو اضطراب جسمي متنحي ينتج عن متغيرات ممرضة في جين ALDOB (الألدولاز B، الكروموسوم 9q31.1). والألدولاز B هو الشكل النسيجي للألدولاز الموجود في الكبد والكلى والأمعاء، والذي يعمل على تقطيع الفركتوز-1-فوسفات أثناء عملية استقلاب الفركتوز. يؤدي نقص ALDOB إلى تراكم الفركتوز-1-فوسفات بعد تناول الفركتوز أو السكروز أو السوربيتول — مما يؤدي إلى احتجاز الفوسفات داخل الخلايا، وتثبيط تكوين الجلوكوز، والتسبب في نقص سكر الدم الحاد، والغثيان، والقيء، وتلف الكبد والكلى التدريجي. تبلغ نسبة حاملي المرض حوالي 1 من كل 55-80 في السكان الأوروبيين، مع انتشار سريري يبلغ حوالي 1 من كل 20,000-30,000.
عادةً ما تظهر أعراض متلازمة حساسية الفركتوز (HFI) أثناء فترة الفطام، عندما يتم إدخال الفواكه والعصائر والأطعمة المحتوية على السكروز إلى النظام الغذائي للرضيع. وتشمل الأعراض الحادة الغثيان والقيء وآلام البطن ونقص سكر الدم بعد تناول وجبات تحتوي على الفركتوز. أما التعرض المزمن للفركتوز فيؤدي إلى تضخم الكبد واليرقان واضطراب التخثر وخلل في وظائف الأنابيب الكلوية وتأخر النمو. يصاب العديد من مرضى HFI بنفور طبيعي من الأطعمة الحلوة والفواكه — وقد يؤدي هذا السلوك الدفاعي الذاتي إلى تأخير التشخيص، حيث يتجنب المريض المسبب دون أن يفهم السبب. غالبًا ما يشكو البالغون المصابون بـ HFI غير المشخص من "عدم تحمل الفاكهة" مدى الحياة، ويتم تشخيصهم خطأً بأنهم يعانون من حساسية غذائية أو متلازمة القولون العصبي أو اضطرابات الجهاز الهضمي الوظيفية.
يتمثل العلاج في اتباع نظام غذائي صارم يتجنب الفركتوز والسكروز والسوربيتول — مما يؤدي إلى الوقاية التامة من جميع الأعراض وتلف الأنسجة عند الالتزام به بانتظام. ويجب تحديد مصادر الفركتوز الخفية (الأدوية، والسوائل الوريدية التي تحتوي على السوربيتول، وحليب الأطفال، والأطعمة المصنعة) والتخلص منها. أما الاختبار التشخيصي التقليدي — وهو اختبار تحمل الفركتوز عن طريق الوريد — فينطوي على مخاطر الإصابة بنقص سكر الدم الحاد وتلف الكبد، وقد تم استبداله إلى حد كبير بالتنميط الجيني الجزيئي لـ ALDOB. تشكل ثلاثة متغيرات شائعة لـ ALDOB (p.Ala149Pro، p.Ala174Asp، p.Asn334Lys) حوالي 85٪ من الأليلات HFI في السكان الأوروبيين.
يمكن أن تتسبب السوائل الوريدية والأدوية التي تحتوي على الفركتوز أو السكروز أو السوربيتول في حدوث نقص سكر الدم الذي يهدد حياة مرضى متلازمة فرط الحساسية للفركتوز. ومن الضروري بعد التشخيص ارتداء بطاقة تعريف طبية ومراجعة كاملة للأدوية.
يُعد اختبار تحمل الفركتوز التقليدي خطيرًا. وقد حل تحليل الجينات الجزيئي لـ ALDOB محله باعتباره المعيار التشخيصي — فهو آمن ونهائي، ويحدد في الوقت نفسه ما إذا كان أفراد الأسرة حاملين للمرض أم لا.
التشخيص الجزيئي يحل محل اختبار تحدي الفركتوز الوريدي الخطير — فالتنميط الجيني لمرض ALDOB أكثر أمانًا وأكثر دقة
كان اختبار تحمل الفركتوز عن طريق الوريد يتطلب إعطاء المادة نفسها التي تسبب التسمم لدى مرضى HFI — مما يؤدي إلى حدوث نقص سكر الدم والغثيان وتلف الكبد، مع وجود تقارير نادرة عن حدوث مضاعفات خطيرة. يوفر التنميط الجيني الجزيئي لـ ALDOB تشخيصًا نهائيًا من عينة دم دون أي تعرض للفركتوز. تمثل المتغيرات الأوروبية الثلاثة الشائعة لـ ALDOB (p.Ala149Pro، p.Ala174Asp، p.Asn334Lys) حوالي 85٪ من أليلات المرض ويتم تحديدها عن طريق تسلسل الجينوم الكامل جنبًا إلى جنب مع الـ 15٪ المتبقية من متغيرات ALDOB النادرة التي قد تفوتها اللجان الخاصة بالسكان.
الكثير من البالغين المصابين بـ«HFI» لم يتم تشخيص حالتهم بعد — حيث يُصنفون على أنهم يعانون من «حساسية تجاه الأطعمة» أو متلازمة القولون العصبي، وذلك لأنهم يتجنبون الأطعمة الحلوة بمحض إرادتهم
غالبًا ما يطور مرضى متلازمة HFI نفورًا طبيعيًا من الأطعمة الحلوة والفواكه والعصائر في مرحلة الطفولة المبكرة. وبحلول مرحلة البلوغ، يكونون قد استبعدوا دون وعي معظم الفركتوز من نظامهم الغذائي، ولا تظهر عليهم سوى أعراض معدية معوية متقطعة ناتجة عن التعرض الخفي للفركتوز. وكثيرًا ما يتم تشخيص هؤلاء المرضى بحساسية غذائية أو عسر الهضم الوظيفي أو متلازمة القولون العصبي. يمكن للتشخيص الجزيئي من خلال تسلسل الجينوم الكامل — الذي يقيّم ALDOB إلى جانب آلاف الجينات الأخرى — أن يحدد عرضياً HFI لدى المرضى الذين لم يخضعوا أبداً لاختبار محدد، مما يفسر أخيراً نمطهم الغذائي طوال حياتهم.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — سواء في مجال عدم تحمل الفركتوز الوراثي أو غيره من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
