متلازمة إهلرز-دانلوس — فرط المرونة، وهشاشة الجلد، والألم المزمن. أربعة عشر نوعًا فرعيًا وراثيًا، لكل منها تشخيص مختلف. ويحدد النوع الفرعي خطة الرعاية.
يُحدد تسلسل الجينوم الكامل المتغيرات الجينية المحددة الكامنة وراء متلازمة إيلر-دانلوس — مما يوفر لك التشخيص الجزيئي الذي يوجه الرعاية الموجهة والعلاج طويل الأمد.
متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS)
تتألف متلازمة إهلرز-دانلوس من ما لا يقل عن 14 نوعًا فرعيًا وراثيًا متميزًا، ينجم كل منها عن عيوب في تخليق الكولاجين أو معالجته أو استقراره. وتؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الكلاسيكية (cEDS)، التي تسببها طفرات في جين COL5A1، إلى فرط مرونة شديد في الجلد، وتندب ضموري، وتأخر في التئام الجروح. متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS)، التي تسببها طفرات في جين COL3A1، هي الشكل الأكثر خطورة على الحياة — وتتميز بتمزق الأوعية الدموية التلقائي، وانثقاب الأعضاء، ومتوسط عمر يبلغ حوالي 51 عامًا. أما متلازمة إهلرز-دانلوس المفرطة الحركة (hEDS)، وهي الشكل الأكثر شيوعًا، فلا تزال غير محددة وراثيًا في معظم الحالات — ومن المرجح أن تتضمن جينات متعددة بدلاً من طفرة واحدة يمكن تحديدها.
يُقدَّر معدل انتشار المرض بما يتراوح بين 1 من كل 2,500 إلى 1 من كل 5,000 شخص بشكل عام، على الرغم من وجود تباينات بين المجموعات السكانية المختلفة. ويُرتبط الآن أكثر من 20 جينًا بمتلازمة إيلر-دانلوس (EDS) في جميع أنواعها الفرعية. وتصيب متلازمة إيلر-دانلوس الكلاسيكية بشكل أساسي الأفراد من أصل أوروبي، في حين لا تظهر متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية أي تفضيل واضح لأصل معين. يتراوح عمر ظهور الأعراض من مرحلة الرضاعة (في الأشكال الكلاسيكية مع وجود علامات جلدية واضحة) إلى مرحلة البلوغ المبكرة. غالبًا ما تكون فرط مرونة الجلد، والكدمات، وفرط حركة المفاصل هي العلامات المبكرة — والتي يتم تجاهلها أحيانًا باعتبارها متغيرات حميدة حتى تكشف النتائج المرضية (مثل تمزق الشرايين المفاجئ) التشخيص الحقيقي.
يُعد فهم النوع الفرعي لمتلازمة إيلر-دانلوس (EDS) أمراً بالغ الأهمية في إدارة الحالة الطبية. ويؤكد وجود متغير في جين COL3A1 الإصابة بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، ويستلزم مراقبة مكثفة: تناول جرعات عالية من حاصرات بيتا لتقليل الضغط على الأوعية الدموية، وتجنب الرياضات التي تتطلب احتكاكاً جسدياً ومناورات فالسالفا، والنظر في إجراء جراحة وقائية لإصلاح الأوعية الدموية. يحدد متغير COL5A1 استراتيجيات العناية بالجروح وإرشادات النشاط. بالنسبة لمرضى hEDS الذين لم يتم تحديد حالتهم الجينية بعد، تؤكد النتيجة السلبية صحة التشخيص السريري — وتستمر بروتوكولات المراقبة حتى بدون تأكيد جزيئي. يحدد الفحص الجيني التسلسلي الأقارب من الدرجة الأولى المعرضين للخطر، مما يتيح التدخل المبكر.
هناك أربعة عشر نوعًا فرعيًا من متلازمة إيلين-ديلون (EDS)، لكل منها أسباب وراثية متميزة وتوقعات طويلة الأمد تختلف اختلافًا جذريًا — بدءًا من إصابة جلدية يمكن التحكم فيها وصولاً إلى تمزق الأوعية الدموية الذي يهدد الحياة.
تغطي الباقات القياسية الجينات الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة إيلين-ديلون-سيدر (EDS) فقط. ولا يخضع حوالي 50% من المرضى غير المصابين بمتلازمة إيلين-ديلون-سيدر (hEDS) لأي تشخيص جزيئي — مما يؤدي إلى عدم تحديد النوع الفرعي الجيني الذي يوجه مسار العلاج.
قد لا يكون الجين المحدد المرتبط بمرض EDS والمسبب لأعراضك موجودًا في مجموعة الاختبارات
تركز لوحات EDS الموجهة عادةً على جينات COL5A1 وCOL3A1، لتغطي الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا. ومع ذلك، يرتبط الآن أكثر من 20 جينًا بمتلازمة إيلر-دانلوس (EDS) عبر جميع الأنواع الفرعية — بما في ذلك TNXB وPLOD1 وFKBP14 وغيرها — والتي نادرًا ما يتم فحص العديد منها بواسطة اللوحات القياسية. وغالبًا ما تمر المتغيرات الهيكلية، والطفرات داخل الإنترونات، والتغيرات التنظيمية دون أن يتم اكتشافها بواسطة التسلسل الذي يركز على الإكسوم. يوفر تسلسل الجينوم الكامل فحصًا شاملاً لجميع جينات متلازمة إيلر-دانلوس المعروفة، بما في ذلك المناطق التي تغفلها اللوحات القياسية تمامًا.
معرفة السبب الجيني تغير طريقة التعامل مع الحالة مدى الحياة
يتنبأ النمط الجيني بالنمط الظاهري — ويتنبأ النمط الظاهري بالتدخلات السريرية الأكثر أهمية. يحتاج المريض الذي يحمل متغيرًا في جين COL3A1 إلى جرعات عالية من حاصرات بيتا، وتقييد النشاط البدني، ومراقبة الأوعية الدموية؛ بينما يحتاج المريض الذي يحمل متغيرًا في جين COL5A1 إلى تحسين رعاية الجروح وتقديم المشورة بشأن النشاط البدني. لا يزال حوالي 50٪ من مرضى متلازمة إيلر-دانلوس (EDS) غير محددين وراثيًا، مما يجعل التشخيص الجزيئي عاملاً حاسمًا في الفحص التسلسلي وتخطيط الأسرة. تتيح النتائج الجينية إجراء مراقبة مخصصة وفقًا للنوع الفرعي الجيني المحدد وملف المخاطر.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابز» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — سواء فيما يتعلق بمتلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) أو غيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
