خطر الإصابة بمرض الزهايمر — يؤثر جين APOE والمتغيرات الجينية الأخرى على قابلية الإصابة. إن فهم ملف المخاطر الجينية الخاص بك يتيح لك التخطيط المستنير ووضع استراتيجيات للتدخل المبكر بالتشاور مع طبيبك.
يكشف تسلسل الجينوم الكامل عن حالة جين APOE لديك، ويقوم بفحص المتغيرات الوراثية المسببة للإصابة المبكرة بالمرض، ويضع مخاطر إصابتك بالخرف في سياقها الصحيح ضمن صورة وراثية شاملة.
خطر الإصابة بمرض الزهايمر والخرف
يُعد مرض الزهايمر السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بالخرف، حيث يمثل ما بين 50 إلى 60% من جميع حالات الخرف ويصيب أكثر من 50 مليون شخص حول العالم. يوجد شكلان وراثيان متميزان: مرض الزهايمر العائلي المبكر (أقل من 65 عامًا، حوالي 5-10٪ من جميع الحالات) الناجم عن متغيرات سائدة جسدية عالية الاختراق في PSEN1 أو PSEN2 أو APP، حيث تبدأ الأعراض أحيانًا في سن الثلاثينات؛ ومرض الزهايمر المتأخر (أكثر من 65 عامًا، حوالي 90٪ من الحالات)، والذي يتميز ببنية وراثية معقدة. يعد APOE ε4 أهم عامل خطر وراثي معروف للإصابة بالمرض المتأخر الظهور، لكن وجود APOE ε4 يؤثر على المخاطر — فهو لا يتنبأ بمرض الزهايمر ولا يسببه.
يؤثر وجود جين APOE ε4 بشكل كبير على مخاطر الإصابة بالخرف على مدى العمر: فحمل نسخة واحدة من APOE ε4 يضاعف أو يضاعف ثلاث مرات من المخاطر مقارنة بالنمط الجيني ε3/ε3؛ بينما يؤدي حمل نسختين إلى زيادة المخاطر بمقدار 8 إلى 12 ضعفًا. ويبلغ معدل المخاطر التراكمي للإصابة بالخرف على مدى العمر لدى أقارب الدرجة الأولى للأشخاص المصابين بمرض الزهايمر ما بين 20 إلى 25٪، مقارنة بنحو 10٪ في عموم السكان. ومع ذلك، فإن العديد من حاملي ε4 لا يصابون بالخرف أبدًا، كما أن العديد من الأشخاص الذين لا يحملون ε4 يصابون بمرض الزهايمر — فالعوامل الوراثية تؤثر على النتيجة ولكنها لا تحددها.
تتبع الأمراض العائلية ذات الظهور المبكر، التي تسببها المتغيرات المسببة للأمراض في جينات PSEN1 أو PSEN2، نمط وراثة جسمي سائد مع نسبة اختراق تبلغ حوالي 100٪ — ويكون التشخيص نهائيًا. أما بالنسبة للأمراض ذات الظهور المتأخر، فإن حالة جين APOE وحدها لا توفر معلومات كاملة. وتتطلب نتائج APOE ε4 استشارة وراثية دقيقة في سياقها الصحيح لأن الخطر احتمالي وليس حتمي. يتيح التشخيص الجيني المشاركة في تجارب الوقاية، واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تعديل نمط الحياة، والاستشارة الإنجابية. يتيح فهم حالتك الجينية وضع استراتيجيات وقائية مخصصة قبل ظهور الأعراض.
اختبار APOE وحده لا يكتشف المتغيرات المرتبطة بالظهور المبكر للمرض ومئات من مواقع الخطر الجينية. أما اختبار الجينوم فيقدم صورة وراثية كاملة لمخاطر الإصابة بالخرف.
اختبار APOE وحده لا يمنحك صورة كاملة
يوفر تحديد النمط الجيني لـ APOE المقدم مباشرة للمستهلك نقطة بيانات واحدة دون سياق سريري. ولا يكشف اختبار APOE ε4 عن العشرات من المواقع الجينية الإضافية التي حددتها دراسات GWAS والتي تساهم مجتمعة في خطر الإصابة بالخرف، كما أنه لا يلتقط المتغيرات الوقائية في جين APOE نفسه (مثل متغير كرايستشيرش، APOE ε3-R136S، الذي يبدو أنه يوفر حماية). بالنسبة للعائلات التي تعاني من مرض الزهايمر المبكر، فإن اختبار APOE يغفل تمامًا المتغيرات المسببة للأمراض في PSEN1 أو PSEN2 أو APP التي تسبب مرضًا عائليًا شديد الانتشار. يلتقط تسلسل الجينوم الكامل النمط الجيني لـ APOE، والتسلسل الكامل لـ PSEN1/PSEN2، وجميع مواقع GWAS — مما يتيح تقييم المخاطر متعددة الجينات بشكل أكثر تنبؤًا بكثير من APOE وحده.
تتيح النتائج الجينية إمكانية الوقاية والحصول على العلاجات الحديثة
يؤكد وجود متغير ممرض في جينات PSEN1 أو PSEN2 الإصابة بمرض الزهايمر العائلي المبكر، ويتيح إجراء فحوصات قبل ظهور الأعراض للأقارب المعرضين للخطر، والانضمام إلى تجارب الوقاية مثل DIAN-TU، وتقديم المشورة الإنجابية. أما حالة APOE ε4 فتساعد في اتخاذ قرارات موجهة نحو الوقاية: مثل تحسين صحة القلب والأوعية الدموية، والأنشطة المعرفية، وممارسة الرياضة، واختيار الأدوية. على سبيل المثال، يتعرض الأشخاص المتماثلون جينياً لـ APOE ε4 لخطر أكبر للإصابة بتشوهات التصوير المرتبطة بالأميلويد (ARIA) مع العلاجات المضادة للأميلويد مثل ليكانيماب، مما يوجه قرارات الجرعات والمراقبة. يحول الوضع الجيني الخرف من وراثة لا يمكن السيطرة عليها إلى خطر قابل للتعديل.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمخاطر الإصابة بمرض الزهايمر والخرف، بالإضافة إلى الحالات الأخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
