لم يستمع أحد. ثم جاء تقرير الجينوم الكامل من «دانتي لابز» ليحدد اسم المرض الذي يعاني منه طفلا أم عزباء، ويمكّنها من الوصول إلى الأخصائيين الذين تحتاجهم

لسنوات طويلة، كانت سوزان تشاهد طفليها ينهاران دون سابق إنذار. نوبات من الضعف العضلي المفاجئ الذي يصيب الجسم بأكمله تأتي وتذهب — تستمر أحيانًا لدقائق، وأحيانًا لساعات. وبين النوبات، كانا يبدوان كأي طفلين سليمين آخرين. وكان ذلك هو المشكلة.

عندما عرضت سوزان التقارير على الفريق الطبي المعالج لأطفالها، تغير كل شيء.

سوزان، وهي أم عزباء تعيش في بلدة صغيرة في نيوزيلندا، أخذت أطفالها من طبيب إلى آخر. جاءت نتائج فحوصات الدم طبيعية. وقيل لها إن الأعراض مرتبطة بالتوتر. لم تحصل على أي إحالة إلى أخصائي. لم يكن هناك أي متابعة. ولم تحصل على أي إجابات.

كانت تربي طفلين يعانيان من حالة مرضية لم يستطع أحد تحديدها — وكانت تتحمل عبء هذا السؤال بمفردها.

"شاهدتُ أطفالي يتحولون من الجري واللعب إلى عدم القدرة على الوقوف. وفي كل مرة كنتُ آخذهم إلى الطبيب، كانت الفحوصات تظهر أنهم بخير. وبدأتُ أشعر أن النظام الطبي قد قرر أنني أنا المشكلة، وليس أعراضهم."

اختبار واحد. إجابتان.

بعد إجراء أبحاثها الخاصة، طلبت سوزان من شركة «دانتي لابس» إجراء تسلسل الجينوم الكامل لكلا الطفلين. وقد حددت التقارير متغيرات مسببة للأمراض مرتبطة بالشلل الدوري — وهي حالة وراثية نادرة للغاية تصيب حوالي 1 من كل 100,000 شخص. لا تختبر اللوحات القياسية سوى عدد قليل من الجينات. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بقراءة الحمض النووي بالكامل.

كانت تلك المتغيرات موجودة منذ الولادة. دون أن يُكتشف أمرها.

من المهمش إلى المسموع

عندما عرضت سوزان التقارير على الفريق الطبي المعالج لأطفالها، تغير كل شيء. فقد قبل أطباء الأعصاب النتائج، وتبعهم أخصائيو علم الوراثة. وأصبح بإمكان أطفالها الآن الوصول إلى الأخصائيين الذين كانوا بحاجة إليهم — أطباء يعملون على تأكيد النتائج، وتحديد العوامل المُحفزة، ووضع خطة علاجية.

"لسنوات طويلة، لم يستمع أحد. والآن أصبح أفضل المتخصصين يولون اهتمامًا. والآن أصبح لدى أطفالي تسمية لما يحدث لهم — وفريق طبي يؤمن بذلك."

وراء كل جينوم يوجد شخص

"وراء كل جينوم يوجد شخص يعيش وسط أسئلة لم تتمكن التقنيات التقليدية من الإجابة عليها بعد"، قالت أندريا ريبوساتي، المؤسِّسة المشاركة والرئيسة التنفيذية لشركة "دانتي لابس". "يقدم الجينوم نظرة موضوعية على الشفرة الجينية لكل شخص. لقد أنشأنا هذه الشركة من أجل عائلات مثل عائلتها."

تم إخفاء اسم سوزان حفاظًا على خصوصية عائلتها.