فحص مرض هنتنغتون

كل جينات خطر الإصابة بمرض هنتنغتون، اختبار واحد لمعرفتها.

يُجري تسلسل الجينوم الكامل تحليلاً لجين HTT — إلى جانب الجينوم الكامل الخاص بك. اختبار واحد من الدرجة السريرية، تتم معالجته في مختبرات معتمدة، مع نتائج تفي بالمعايير التي يطلبها طبيب الأعصاب والمستشار الوراثي الخاصين بك.

حاصل على شهادة CLIA معتمد من قبل CAP المختبرات الطبية وفقًا لمعيار ISO 15189 إعلانات ACMG قانون HIPAA واللائحة العامة لحماية البيانات (GDPR) تم تسلسل أكثر من 100,000جينوم
كما يظهر في & الشراكات البحثية
سي إن إن CNBC فاينانشال تايمز إنفيديا AWS الطبيعة جمعية جينات الإنسان HIMSS
الميزة السريرية

تغفل الاختبارات الجينية القياسية 99.98% من حمضك النووي. أما «دانتي» فيقوم بقراءة كل ذلك — بحيث لا يغيب عن الأنظار أي شيء ذي صلة سريرية.

ما يشمله العرض

رؤى سريرية مكتسبة على مدى حياة كاملة من اختبار واحد.

احصل على تقارير جينية قابلة للتطبيق. بوابة سهلة الاستخدام مصنفة حسب المجال السريري. اختبار الجينوم 30X. ملكية كاملة للبيانات وحماية للخصوصية.

genome.danteomics.com
تقرير سريري جاهز للاستخدام من قبل الأطباء: نظرة عامة على تقرير أمراض المناعة الذاتية مع جدول المتغيرات
لوحة تحكم "Genome Manager" مع تقارير مختارة وإمكانية تنزيل البيانات الأولية
عرض نتائج التحليل الجيني يوضح تفاصيل المتغيرات المستمدة من تسلسل جيني سريري بمعدل 30X
معايير التأكيد الخاصة بـ ACMG — الأدلة المستخدمة في تصنيف الأمراض المسببة للأمراض والأمراض الحميدة

أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام من قبل الأطباء

تقارير شاملة في مجالات أمراض القلب والأورام والأمراض النادرة والأمراض العصبية وعلم الجينوم الدوائي — مصممة لمشاركتها مباشرة مع أخصائيك، ويتم تحديثها باستمرار مدى الحياة مع تقدم العلوم.

مدير الجينوم الآمن

بوابة متوافقة مع قانون HIPAA واللائحة العامة لحماية البيانات (GDPR)، تتيح لك الوصول مدى الحياة إلى جميع بياناتك السريرية، وإصدارات التقارير الجديدة مع تقدم العلوم، وإرشادات الإحالة إلى الأخصائيين.

التسلسل السريري بمعدل 30 ضعفًا

تسلسل جينومك بالكامل بتغطية 30X — وهو المعيار المطلوب للتشخيص الطبي. تمت قراءة كل حرف من أحرفك البالغ عددها 6.4 مليار حرف.

ملكية كاملة للبيانات والخصوصية

وصول غير محدود إلى ملفات BAM وVCF وFASTQ الخاصة بك. بياناتك الجينية ملك لك — قم بتصديرها إلى أي متخصص مستقل، في أي وقت، وإلى الأبد.

تم بناء بنية البيانات الآمنة في Dante عبر طبقات متعددة ومستقلة لحماية البيانات تتوافق مع لائحة حماية البيانات العامة (GDPR) وقانون نقل التأمين الصحي والمسؤولية (HIPAA). ولا يتم مشاركة بياناتك أبدًا مع شركات التأمين أو شركات الأدوية أو برامج الأبحاث دون موافقتك الصريحة. ويمكنك طلب حذفها في أي وقت.

الاطلاع على سياسة الخصوصية والبيانات الكاملة →
النتائج

النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.

"أنتم تنقذون الأرواح." — أحد عملاء Dante Labs

أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.

قضى أحد المرضى عقودًا في نظام الرعاية الصحية بالمملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لخدمة الصحة الوطنية (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عامًا، حصلوا أخيرًا على إجابة.

القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.

توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري التي يعاني منها. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب المعالج من خلال تخطيط القلب الكهربائي. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد العائلة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.

تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.

قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام تطبيق «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات علم الصيدلة الجيني في تطبيق «دانتي» أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيتسبب في آثار جانبية خطيرة بناءً على ملفها الجيني. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.

معتمد من قبل ونُشر في

تعديلات تحسين المختبرات السريرية كلية أطباء الأمراض الأمريكيين الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية مجلة نيتشر الجمعية الدولية للعلاج الخلوي والجيني مجلة الجينات
الأسئلة الشائعة

ما تحتاج إلى معرفته قبل الطلب.

يقيّم هذا الاختبار جين HTT، بما في ذلك تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CAG الذي يتسبب في الإصابة بمرض هنتنغتون. عادةً ما يكون العدد الطبيعي للتكرار 26 مرة أو أقل؛ أما التكرار 36 مرة أو أكثر فيرتبط بالإصابة بمرض هنتنغتون. ويقيّم تسلسل الجينوم الكامل هذا الأمر جنبًا إلى جنب مع جينومك الكامل، مما يوفر صورة وراثية شاملة من خلال اختبار واحد.

عادةً ما يتم تسليم نتائج تسلسل الجينوم الكامل في غضون 6 إلى 8 أسابيع من وصول عينتك إلى المختبر. وستتلقى تحديثات حول حالة الطلب عبر البريد الإلكتروني في كل مرحلة من مراحل العملية.

نعم. توصي المبادئ التوجيهية المهنية بشدة بالاستعانة بمستشار وراثي قبل إجراء الاختبارات التنبؤية لمرض هنتنغتون وبعدها. يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك على فهم الآثار المترتبة على الاختبار، والاستعداد للنتائج المحتملة، ودعمك في الاستفادة من النتائج. وقد صُممت تقارير دانتي الطبية بحيث يمكن مشاركتها مباشرة مع مستشارك الوراثي وطبيب الأعصاب الخاص بك.

في الولايات المتحدة، يحظر «قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية» (GINA) على شركات التأمين الصحي وأصحاب العمل استخدام نتائج الاختبارات الجينية ضدك. ولا يشمل قانون GINA التأمين على الحياة أو التأمين ضد العجز أو التأمين على الرعاية الطويلة الأجل. وتختلف القوانين باختلاف الولاية والبلد. ولا تشارك «دانتي» بياناتك الجينية مع أي طرف ثالث — بما في ذلك شركات التأمين — دون موافقتك الصريحة. أنت تمتلك بياناتك ويمكنك حذفها في أي وقت.

عندما تكون مستعدًا، ستجد الإجابة هنا.

مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6–8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم. يمكنك تنزيل بياناتك الأولية — BAM وVCF وFASTQ — في أي وقت، وهي ملكك إلى الأبد.

شحن مجاني إلى جميع أنحاء العالم
يتم الشحن خلال 48 ساعة
تظهر النتائج خلال 6 إلى 8 أسابيع

شحن مجاني إلى جميع أنحاء العالم · تصل الطلبات خلال 6–8 أسابيع

مجموعة أدوات اختبار الجينوم من دانتي لابس