Varyant
MSH2 E749K
NM_000251.3(MSH2):c.2245G>A (p.Glu749Lys)
- p.Glu749Lys
- p.E749K
- rs63751477
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 21 Haziran 2019
- Uzman paneli
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
E749K, MSH2 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Lynch Syndrome için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090942 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 21 Haziran 2019 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: MSH2
E749K, MSH2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000251.3) 16 ekzonun 14. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | MSH2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000251.3MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.2245G>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu749Lysp.E749K |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr2:47478306 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr2:47705445 G>A |
| dbSNP ID | rs63751477 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000090942 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 96417 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA020357 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000251.3(MSH2):c.2245G>A (p.Glu749Lys) |
MSH2 E749K diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E749K varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Otozomal dominant |
MSH2 geninin diğer varyantları
- A123Vfs*51Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A230Lfs*16Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A230Sfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A266Qfs*8Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A370Qfs*3Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A398Gfs*19Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A499Cfs*14Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A500Pfs*26Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A573Pfs*17Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A636PPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). MSH2 E749K (c.2245G>A, rs63751477) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/e749k
Dante Labs. MSH2 E749K (c.2245G>A, rs63751477) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/e749k
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde