Variant
BRCA2 E475X
NM_000059.4(BRCA2):c.1423G>T (p.Glu475Ter)
- p.Glu475Ter
- p.E475*
- rs397507587
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 15 december 2017
- Expertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
E475X är en nonsense-variant i BRCA2: den skapar en tidig stoppsignal, så proteinet som genen kodar för förväntas kapas av. ClinVar klassificerar den som patogen för breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051123 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 15 december 2017 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i BRCA2
E475X ligger i exon 10 av de 27 i BRCA2s MANE Select-transkript, NM_000059.4.
Molekylära detaljer
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.1423G>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Glu475Terp.E475* |
| Förväntad konsekvens | Nonsens (stoppkodon bildas)stop_gained (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr13:32332901 G>T |
| Position (GRCh37) | chr13:32907038 G>T |
| dbSNP-ID | rs397507587 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000051123 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 65791 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA012001 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000059.4(BRCA2):c.1423G>T (p.Glu475Ter) |
BRCA2 E475X i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar E475X bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomalt dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomalt dominant |
Andra varianter i BRCA2
- A22Qfs*3Patogen3 stjärnor av 4
- A39Lfs*41Patogen3 stjärnor av 4
- A75Dfs*26Patogen3 stjärnor av 4
- A127Sfs*3Patogen3 stjärnor av 4
- A199Hfs*11Patogen3 stjärnor av 4
- A248Vfs*3Patogen3 stjärnor av 4
- A483Gfs*31Patogen3 stjärnor av 4
- A483Qfs*2Patogen3 stjärnor av 4
- A495Ffs*17Patogen3 stjärnor av 4
- A518Qfs*7Patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). BRCA2 E475X (c.1423G>T, rs397507587) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e475x
Dante Labs. BRCA2 E475X (c.1423G>T, rs397507587) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e475x
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor