Typ 2-diabetes och MODY – upp till 80 % av fallen av monogen diabetes (MODY) feldiagnostiseras som typ 1- eller typ 2-diabetes, vilket leder till felaktig insulinbehandling, trots att vissa former inte kräver någon behandling alls och andra svarar bättre på en enkel tablett med sulfonylurea.
Hela genomsekvensering identifierar samtliga 14+ MODY-gener – GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B och andra – samt beräknar den polygena riskpoängen för typ 2-diabetes, vilket ger en fullständig genetisk diabetesutvärdering som skiljer mellan monogen och polygen diabetes.
Typ 2-diabetes och MODY – genetisk testning
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) är en grupp av monogena diabetessubtyper som orsakas av mutationer i enstaka gener som påverkar β-cellernas funktion. MODY står för cirka 1–2 % av alla diabetesfall – men upp till 80 % av MODY-fallen feldiagnostiseras som typ 1- eller typ 2-diabetes eftersom MODY delar kliniska drag med båda dessa typer. MODY bör misstänkas vid diabetes med debut före 35 års ålder, negativa autoantikroppar mot öceller, bevarat C-peptid och/eller en stark familjehistoria av icke-insulinberoende diabetes över tre eller fler generationer (autosomalt dominant arv med hög penetrans).
MODY-genen avgör behandlingen. GCK-MODY (MODY2, cirka 30 % av MODY) orsakar en mild, stabil fastandehyperglykemi (vanligtvis HbA1c 5,6–7,6 %) som INTE förvärras, INTE orsakar mikrovaskulära komplikationer och INTE kräver behandling i de flesta fall – insulin och orala hypoglykemiska läkemedel är onödiga och olämpliga. HNF1A-MODY (MODY3, ~40 % av MODY) och HNF4A-MODY (MODY1) svarar utmärkt på lågdoserade sulfonylureider – patienter kan ofta sluta helt med insulin när rätt diagnos har ställts. HNF1B-MODY (MODY5) orsakar diabetes samt njurcystor och kräver annan behandling.
Typ 2-diabetes är en polygenisk sjukdom med en ärftlighetsgrad på cirka 40–70 %. Genomomfattande associationsstudier har identifierat över 400 vanliga varianter som bidrar till risken för typ 2-diabetes, däribland TCF7L2 (den starkaste vanliga varianten), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 och många andra. Polygena riskpoäng som kombinerar hundratals varianter kan stratifiera risken för typ 2-diabetes med klinisk nytta – särskilt hos unga vuxna där tidig riskidentifiering möjliggör förebyggande livsstilsinterventioner innan diabetes uppstår. WGS fångar upp både monogen MODY-utvärdering och polygen riskbedömning för typ 2-diabetes i ett enda test.
Patienter med GCK-MODY får ofta onödiga insulininjektioner i årtionden innan rätt diagnos ställs. Hyperglykemi vid GCK-MODY är stabil, icke-progressiv och orsakar inga komplikationer – behandling behövs inte. Rätt diagnos gör att onödig behandling kan undvikas.
80 % av alla MODY-fall feldiagnostiseras. En korrekt diagnos gör att man kan undvika onödig insulinbehandling (GCK-MODY) eller byta från insulin till en enkel tablett (HNF1A-MODY). De årliga kostnadsbesparingarna per patient kan uppgå till över 10 000 dollar tack vare förbättrad blodsockerkontroll.
Patienter med feldiagnosen GCK-MODY får onödig insulinbehandling i årtionden – en korrekt diagnos gör att all diabetesmedicinering kan avslutas
GCK (glukokinas) fungerar som bukspottkörtelns glukossensor. Vid GCK-MODY återställs fastande glukosens referensvärde till cirka 1–2 mmol/l över det normala, vilket leder till en stabil, mild hyperglykemi från födseln. Denna hyperglykemi utvecklas INTE, orsakar INTE retinopati/nefropati/neuropati och svarar INTE på insulin eller metformin (eftersom glukosgränsvärdet helt enkelt återställs, inte är dysreglerat). Patienter som diagnostiserats med T2D baserat på förhöjd fastande glukos men som i själva verket har GCK-MODY tar mediciner de inte behöver, med biverkningar (hypoglykemi från insulin) för ett tillstånd som inte kräver behandling.
HNF1A-MODY-patienter som behandlas med insulin kan ofta byta till sulfonylureider och uppnå bättre kontroll – molekylär diagnostik förändrar behandlingen
HNF1A-MODY (den vanligaste MODY-subtypen) orsakar en progressiv β-cellsdysfunktion som svarar på sulfonylureider med ungefär fyra gånger högre känslighet än vid typisk typ 2-diabetes. Många HNF1A-MODY-patienter som feldiagnostiserats som typ 1-diabetes behandlas med insulin, men har suboptimal kontroll och drabbas av hypoglykemiska episoder. När en molekylär HNF1A-diagnos ställs och de byter till lågdoserade sulfonylureider förbättras ofta blodsockerkontrollen samtidigt som behandlingsbördan minskar dramatiskt (dagliga tabletter jämfört med flera dagliga injektioner). Kostnadsbesparingarna och förbättringen av livskvaliteten är betydande.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – inom typ 2-diabetes och MODY – gentestning samt andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
