Ärftlig sköldkörtelcancer

Specifika former som också ingår

• Sköldkörteltumör

  En godartad eller elakartad neoplasi i sköldkörteln.

  RET

• Familjär tyreoglossuscysta

  Familjär tyreoglossuscysta (TDC) är en mycket sällsynt ärftlig form av TDC, som kännetecknas av en knöl på högst 3 cm i diameter i mittlinjen på halsen.

• Godartad neoplasi i sköldkörteln

  En godartad neoplasi som utgår från sköldkörteln.

• Hyalinliserande trabekulärt adenom i sköldkörteln

  Ett sällsynt, avgränsat eller inkapslat tumör som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. Den kännetecknas av ett trabekulärt växtmönster och bildning av hyaliniserad stroma. Den allra största delen av fallen har ett godartat kliniskt förlopp.

• Sköldkörtelcancer

  En elakartad neoplasi i sköldkörteln

  RET

• Follikulärt adenom i sköldkörteln

  Ett godartat, inkapslat tumör som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. Den kan vara associerad med utsöndring av sköldkörtelhormon men har inga elakartade egenskaper.

• Makrofollikulärt adenom i sköldkörteln

  Ett adenom i sköldkörteln uppbyggt av stora follikar.

• Atypiskt follikulärt adenom i sköldkörteln

  Ett adenom i sköldkörteln med ökad cellularitet och nukleär atypi. Det finns ingen kapsel- eller kärlinvasion. Det kliniska förloppet är godartat.

• Onkocytärt adenom i sköldkörteln

  Ett adenom i sköldkörteln uppbyggt av stora celler med rikligt granulärt eosinofilt cytoplasma och stora cellkärnor med framträdande nukleoler.

• Fetalt adenom i sköldkörteln

  Ett adenom i sköldkörteln uppbyggt av mikrofollikulära strukturer.

• Lymfom i sköldkörteln

  Ett lymfom som främst involverar sköldkörteln.

• Karcinom i sköldkörteln

  Ett karcinom som utgår från sköldkörteln. Det är vanligtvis ett adenokarcinom och omfattar följande huvudsakliga subtyper: follikulär, papillär, medullär, dåligt differentierad och anaplastisk.

  RET

• Sarkom i sköldkörteln

  En elakartad mjukdelsneoplasi som främst involverar sköldkörteln.

• Diffust storcelligt B-cellymfom i sköldkörteln

  Ett diffust storcelligt B-cellymfom som främst involverar sköldkörteln.

• Mucinöst karcinom i sköldkörteln

  Ett karcinom i sköldkörteln som kännetecknas av förekomst av kluster av elakartade epitelceller i samband med rikliga extracellulära mucinavlagringar.

• Blandat medullärt och follikelcellsderivat karcinom i sköldkörteln

  Ett karcinom i sköldkörteln som innehåller en medullär karcinomkomponent som är immunhistokemiskt positiv för kalcitonin, samt en follikelcellsderiverad karcinomkomponent som är immunhistokemiskt positiv för tyreoglobulin.

• Kribriformt morulärt karcinom i sköldkörteln

  Ett karcinom i sköldkörteln som kännetecknas av förekomst av kribriforma, trabekulära, follikulära, papillära och solida växtmönster samt bildning av skvamoida morulae.

• Intratyreoidealt tymiskt karcinom

  Ett karcinom i sköldkörteln uppbyggt av grupper av karcinomceller med tymisk epitelial differentiering.

• Adenokarcinom i sköldkörteln

  Ett adenokarcinom som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. Beroende på graden av differentiering klassificeras det antingen som differentierat karcinom (omfattande tecken på follikelcellsdifferentiering) eller dåligt differentierat karcinom (begränsade tecken på follikelcellsdifferentiering).

  RET

• Multipel endokrin neoplasi typ 2

  Autosomalt dominant

  Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) är en multipel endokrin neoplasi, ett polyglandulärt cancersyndrom som kännetecknas av förekomst av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC), feokromocytom (PCC) och, i en variant, primär hyperparatyreoidism (PHPT). Det finns tre former: MEN2A, MEN2B och familjärt medullärt sköldkörtelkarcinom (FMTC).

  RET

• Differentierat sköldkörtelkarcinom

  Differentierat sköldkörtelkarcinom (DTC), även känt som papillärt eller follikulärt sköldkörtelkarcinom, är en långsamt växande elakartad tumör som hos vuxna vanligen debuterar som en symtomfri knöl i sköldkörteln.

  RET

• Familjärt icke-medullärt sköldkörtelkarcinom

  Autosomalt dominant

  Familjärt icke-medullärt sköldkörtelkarcinom (fNMTC) är en sällsynt, icke-syndromisk form av sköldkörtelcancer som kännetecknas av att sköldkörtelkarcinom (TC) förekommer som huvuddrag inom en familj.

• Odifferentierat (anaplastiskt) karcinom i sköldkörteln

  Ett primärt karcinom i sköldkörteln uppbyggt av odifferentierade celler. De elakartade cellerna uppvisar tecken på epitelial differentiering, antingen genom immunhistokemi eller elektronmikroskopiska undersökningar. Mikroskopiskt består majoriteten av fallen av en blandning av spindelformade, epiteloida och jätteceller. Den allra största delen av patienterna har en snabbt växande knöl i halsen. Det kliniska förloppet är vanligtvis aggressivt.

• Skvamöst cellkarcinom i sköldkörteln

  Ett snabbt växande primärt karcinom i sköldkörteln uppbyggt av elakartade skvamösa celler. Det kliniska förloppet är vanligtvis aggressivt.

• Spindelcellstumör med tymusliknande differentiering i sköldkörteln

  Ett sällsynt, långsamt växande primärt karcinom i sköldkörteln som kännetecknas av ett lobulerat arkitektoniskt mönster och förekomst av en bifasisk cellpopulation bestående av spindelformade epitelceller och körtelceller. Ett litet antal fall består uteslutande av spindelformade epitelceller eller av körtelceller.

• Angiosarkom i sköldkörteln

  En vanligtvis aggressiv elakartad kärltumör som främst involverar sköldkörteln. Den är ofta associerad med långvarig nodös struma.

• Mukoepidermoidt karcinom i sköldkörteln

  Ett primärt, lågmaligant karcinom i sköldkörteln uppbyggt av grupper av skvamoida och slemproducerande celler, omgivna av fibrös vävnad. Framträdande cystiska strukturer kan förekomma. Det kliniska förloppet är vanligtvis indolent.

• Papillärt karcinom i sköldkörteln

  Ett differentierat adenokarcinom som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. Strålningsexponering är en riskfaktor, och det är den vanligaste elakartade förändringen i sköldkörteln; den utgör 75–80 % av all sköldkörtelcancer i länder med tillräcklig iodförsörjning. Diagnostiska metoder inkluderar ultraljud av sköldkörteln och finnålsbiopsi. Mikroskopiskt baseras diagnosen på de tydliga egenskaperna hos de elakartade cellerna, vilka inkluderar förstoring, oval form, långsträckthet och överlappning av cellkärnorna. Cellkärnorna visar också uppklarning eller har ett glasliknande utseende.

• Follikulärt karcinom i sköldkörteln

  Ett differentierat adenokarcinom som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. De nukleära drag som kännetecknar papillärt karcinom i sköldkörteln saknas. Strålningsexponering är en riskfaktor, och det utgör ungefär 10–15 % av sköldkörtelcancerfallen. Kliniskt debuterar det vanligtvis som en solitär knöl i sköldkörteln. Det är generellt unifokalt och tjockt inkapslat och visar invasion av kapseln eller kärlen. Diagnostiska metoder inkluderar ultraljud av sköldkörteln och finnålsbiopsi.

  RET

• Multipel endokrin neoplasi typ 2b

  Autosomalt dominant

  Multipel endokrin neoplasi 2B (MEN2B) är ett sällsynt, aggressivt syndrom och en form av MEN2, som kännetecknas av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC), feokromocytom, mukosala ganglioneurom och marfanoid habitus.

  RET

• Familjärt medullärt sköldkörtelkarcinom

  Autosomalt dominant

  Ett fall av medullärt sköldkörtelkarcinom som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.

  RET

• Multipel endokrin neoplasi typ 2a

  Autosomalt dominant

  Multipel endokrin neoplasi 2A (MEN2A) är ett syndrom och en form av MEN2 som kännetecknas av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC) i kombination med feokromocytom och lindrig primär hyperparatyreoidism till följd av hyperplasi eller adenom i bisköldkörtelcellerna.

  RET

• Familjärt papillärt sköldkörtelkarcinom med papillär neoplasi i njuren

  Familjärt papillärt sköldkörtelkarcinom med papillär neoplasi i njuren (fPTC/PRN) är ett extremt sällsynt ärftligt tumörsyndrom inom gruppen familjär icke-medullär sköldkörtelcancer (fNMTC).

• Familjärt papillärt eller follikulärt sköldkörtelkarcinom

  Autosomalt dominant

  Ett papillärt eller follikulärt karcinom i sköldkörteln med en genetisk komponent som utvecklas inom samma familj. Aktuella studier tyder på att det ärvs autosomalt dominant. Det är ofta multifokalt och bilateralt och drabbar vanligtvis yngre patienter.

• Sköldkörtelcancer, icke-medullär, 1

  Autosomalt dominant

• Papillärt och follikulärt karcinom i sköldkörteln

  En neoplasi i sköldkörteln med blandad papillär och follikulär uppbyggnad. Dess biologiska beteende och prognos är desamma som för ett papillärt adenokarcinom i sköldkörteln. (Från DeVita Jr m.fl., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3 uppl., s. 1271)

• Papillärt karcinom i sköldkörteln, variant med höga celler

  En morfologisk variant av papillärt karcinom i sköldkörteln som kännetecknas av höga, maligna follikulära celler som är ordnade i papillära och trabekulära mönster. Det förekommer nekrotiska förändringar och hög mitotisk aktivitet.

• Papillärt karcinom i sköldkörteln, variant med kolumnära celler

  En morfologisk variant av papillärt karcinom i sköldkörteln som kännetecknas av pseudostratifierade, maligna follikulära celler.

• Multicentriskt papillärt karcinom i sköldkörteln

  Ett papillärt karcinom i sköldkörteln som utgår från flera fokus.

• Diffust skleroserande papillärt karcinom i sköldkörteln

  En morfologisk variant av papillärt karcinom i sköldkörteln som oftare drabbar yngre patienter och ofta metastaserar till lungorna. Den kännetecknas av en diffus infiltration av sköldkörteln med maligna follikulära celler, skvamös metaplasi, stromafibros och lymfocytinfiltration.

• Medullärt karcinom i sköldkörteln

  Ett neuroendokrint karcinom som utgår från C-cellerna i sköldkörteln. Det är nära förknippat med multipel endokrin neoplasi. Cirka 10 till 20 % av de medullära sköldkörtelkarcinomen är familjära. Patienterna söker vanligtvis för en smärtfri, fast knöl i sköldkörteln. I de flesta fall finns lymfkörelengagemang vid diagnos. Kirurgi är den föredragna behandlingen för både primära tumörer och återfall. Karcinomet är i allmänhet inte särskilt känsligt för strålning och nästan inte mottagligt för cytostatika.

  RET

• Icke-medullärt sköldkörtelcancer, 5

  Autosomalt dominant

  Icke-medullär sköldkörtelcancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen HABP2.

• Icke-medullärt sköldkörtelcancer, 4

  Autosomalt dominant

  Icke-medullär sköldkörtelcancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen FOXE1.

• Hürthlecellskarcinom i sköldkörteln

• Icke-medullärt sköldkörtelcancer, 2

• Trabekulärt follikulärt adenokarcinom

• Icke-medullärt sköldkörtelcancer, 3

  Autosomalt dominant

• Icke-medullärt sköldkörtelkarcinom, med eller utan oxyfil cellförändring

• Papillär mikrokarcinom i sköldkörteln

  Ett papillärt karcinom i sköldkörteln som mäter 10 mm eller mindre i diameter. Överlevnadsfrekvensen för patienter med denna typ av karcinom är densamma som för normalbefolkningen.

• Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning

  En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.

  DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRB, TPO

• Euthyreoidt sjuksyndrom

  Avvikande sköldkörtelfunktionsprov, med låg trijodtyronin och förhöjt reverst trijodtyronin, vid icke-tyreoidal sjukdom.

• Atrofi i sköldkörteln

  Vävnadsdegeneration och minskad storlek på sköldkörteln.

• C-cellshyperplasi

  Neoplastisk eller reaktiv proliferation av C-cellerna i sköldkörteln. Neoplastisk C-cellshyperplasi är förknippad med familjärt medullärt sköldkörtelkarcinom och multipel endokrin neoplasi typ II och IIB. Morfologiskt kännetecknas den av kluster av intrafollikulära C-celler med atypiska cytologiska drag. Reaktiv C-cellshyperplasi kallas också fysiologisk eller sekundär C-cellshyperplasi och är förknippad med tillstånd som orsakar hyperkalcemi (t.ex. hyperparatyreoidism).

• Hypotyreos

  Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

  DUOX2, DUOXA2, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, TPO, TRHR, TSHB, TSHR

• Struma

  Förstoring av sköldkörteln, vanligtvis orsakad av brist på jod i kosten, hypertyreos eller knölar i sköldkörteln. Symtomen inkluderar andningssvårigheter och svårigheter att svälja.

• Missbildning i sköldkörteln

  En anatomisk avvikelse i sköldkörteln.

• Hypertyreos

  Överaktivitet i sköldkörteln som leder till överproduktion av sköldkörtelhormon och ökad ämnesomsättning. Orsaker inkluderar diffus hyperplasi i sköldkörteln (Graves sjukdom), en enskild knöl i sköldkörteln och tyreoidit. Symtomen hänger samman med den ökade ämnesomsättningen och inkluderar viktminskning, trötthet, värmeintolerans, överdriven svettning, diarré, takykardi, sömnlöshet, muskelsvaghet och skakningar.

  ALB, THRB, TSHR

• Tyreoidit

  Inflammation i sköldkörteln. Denna kategori omfattar Hashimotos tyreoidit, Riedels tyreoidit, akut tyreoidit, subakut tyreoidit och strålningsinducerad tyreoidit.

• Sjukdom med tyrokalcitoninsekretion

• Hypertyroxinemi

  Onormalt förhöjd nivå av tyroxin i blodet.

  ALB