Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

CADASIL

Helgenomsekvensering undersöker alla ärftliga gener för stroke och cerebrovaskulär sjukdom och ger den molekylära diagnos som förändrar strategin för att förebygga stroke. Dessa inkluderar NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) och ytterligare gener för småkärlssjukdom i hjärnan.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

Ett tillstånd som kännetecknas av sjukdom i kärlen i hjärnan, vilket leder till små områden med vävnadsdöd (infarkter) i de subkortikala regionerna och diffus skada på hjärnans vita substans (leukoencefalopati).

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati) är den vanligaste ärftliga småkärlssjukdomen i hjärnan. Den orsakas av varianter i NOTCH3 som förändrar cysteiner. Förekomsten uppskattas till 2–5 per 100 000. CADASIL yttrar sig med migrän med aura (vanligtvis med debut i 20- och 30-årsåldern), återkommande lakunära slaganfall (30- till 50-årsåldern), humörstörningar och en progressiv vaskulär kognitiv nedsättning som leder till vaskulär demens (50- till 60-årsåldern). Sjukdomen är autosomalt dominant, men den upptäcks ofta inte. Många med CADASIL har fått diagnoser som ”MS”, ”migrän” eller ”demens med tidig debut”.

Behandlingen av CADASIL skiljer sig grundläggande från behandlingen av vanlig ischemisk stroke. Antikoagulantia och trombolys kan öka risken för intracerebral blödning vid CADASIL och UNDVIKS i regel, vilket går direkt emot standardriktlinjerna för stroke. Antiaggregationsbehandling används med försiktighet. Aggressiv blodtryckskontroll är hörnstenen i förebyggandet av stroke vid CADASIL. Denna skillnad i behandling är avgörande: om man tillämpar standardprotokoll för stroke på en patient med CADASIL kan det orsaka skada. Den molekylära diagnosen av NOTCH3 är det som utlöser den CADASIL-specifika behandlingen.

Ytterligare gener för ärftlig stroke är COL4A1 och COL4A2, som är autosomalt dominanta och orsakar porencefali, intracerebral blödning och tortuositet i retinala arterioler. HTRA1 orsakar CARASIL, en autosomalt recessiv sjukdom med alopeci och diskbråck i ländryggen. Sällsynta monogena former av cerebral amyloid angiopati orsakas av APP, CST3 och ITM2B. Fabrys sjukdom (GLA) orsakar både ischemisk och hemorragisk stroke genom ackumulering av glykolipider i de vaskulära endotelcellerna, och den kan behandlas med enzymersättningsbehandling. Att identifiera Fabrys sjukdom som orsak till stroke i unga år är en av de genetiska diagnoser med störst betydelse inom stroke-neurologin.

Antikoagulantia och trombolys kan SKADA patienter med CADASIL, vilket är motsatsen till standardbehandlingen av stroke. Obehandlade patienter med CADASIL som får standardprotokoll för stroke har ökad risk för blödning. En molekylär diagnos förebygger iatrogen skada.

Tillståndet vi analyserar

Cerebral Arteriopati Med Subkortikala Infarkter Och Leukoencefalopati

Vad en diagnos förändrar

CADASIL: aggressiv blodtryckskontroll, undvik antikoagulation/trombolys, migränprofylax (undvik triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidas), migalastat; COL4A1: blodtryckskontroll, undvik kontaktsporter; genetisk rådgivning

Analyserade gener

Även känd som

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Varför helgenomsekvensering

Standardprotokoll för stroke (antikoagulation, trombolys) kan skada patienter med CADASIL. Molekylär diagnos är det enda sättet att identifiera dessa patienter och styra deras behandling mot CADASIL-specifika protokoll.

CADASIL misstas ofta för MS: år av verkningslös MS-behandling medan den verkliga risken för stroke förblir obehandlad

CADASIL ger upphov till lesioner i vit substans på MR som kan uppfylla McDonald-kriterierna för MS. Patienter kan få sjukdomsmodifierande MS-läkemedel (interferon, natalizumab) under flera år. Dessa behandlingar har ingen effekt på CADASIL och medför betydande biverkningar. Samtidigt genomförs inte de CADASIL-specifika åtgärderna (aggressiv blodtryckskontroll och undvikande av antikoagulantia). NOTCH3-testning bör övervägas för alla vuxna med sjukdom i vit substans, migrän med aura och stroke, särskilt vid autosomalt dominant familjehistoria.

Fabrys sjukdom orsakar stroke i unga år och kan BEHANDLAS: om diagnosen missas går även möjligheten till enzymersättningsbehandling förlorad

GLA-varianter som orsakar Fabrys sjukdom ger upphov till cerebrovaskulär småkärlssjukdom som leder till stroke. Detta är ofta det första tecknet hos män och heterozygota kvinnor. Fabrys sjukdom kan behandlas med enzymersättningsbehandling (agalsidas alfa/beta) och oral chaperonbehandling (migalastat), och dessa åtgärder kan förhindra ytterligare slaganfall. Utan molekylär GLA-testning övervägs inte Fabrys sjukdom vid utredning av stroke. Helgenomsekvensering undersöker GLA tillsammans med NOTCH3 och alla andra gener för ärftlig stroke.

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test