KRAS

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Autoimmun sjukdom

  • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.

• Noonansyndrom

  • Autosomalt dominant

    Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

  • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

    En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomalt dominant

    En av 62 gener kopplade till den

    Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

• Andra medfödda immunbristsjukdomar

  • Medfödd immunbrist

    En av 114 gener kopplade till den

    Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

    • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är KRAS uppbyggd

Exoner utgör 5,3 kb av genens 45,7 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KRAS

Varianter med egen sida (3)

De KRAS-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

ClinVar-patogena varianter (69)

De KRAS-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

• Patogen 37
• Patogen/sannolikt patogen 2
• Sannolikt patogen 30

Visa alla 69 tillsammans med alla andra KRAS-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 3 tillstånd
• CASP10caspase 10Delar 3 tillstånd
• CASP8caspase 8Delar 3 tillstånd
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Delar 3 tillstånd
• ERFETS2 repressor factorDelar 3 tillstånd
• FASFas cell surface death receptorDelar 3 tillstånd
• FASLGFas ligandDelar 3 tillstånd
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Delar 3 tillstånd
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Delar 3 tillstånd
• MRASmuscle RAS oncogene homologDelar 3 tillstånd
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDelar 3 tillstånd

Egenskaper kopplade till KRAS

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KRAS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
• Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan