BRCA2-genen – patogena varianter medför 45–69 % av bröstcancerfallen, 11–18 % av äggstockscancerfallen samt en avsevärt förhöjd risk för prostatacancer och bukspottkörtelcancer, och PARP-hämmare är godkända för behandling av alla fyra cancerformerna.
Hela genomsekvensering analyserar hela BRCA2-genen – alla 27 exoner samt intron- och strukturvariationer – och identifierar hela spektrumet av patogena variationer för en heltäckande bedömning av cancerrisken.
BRCA2-genen – Omfattande testning
BRCA2 (kromosom 13q13.1) kodar för en tumörsuppressor som är avgörande för homolog rekombination. Till skillnad från BRCA1 har BRCA2 ett bredare cancerspektrum: bröstcancer (45–69 %), äggstockscancer (11–18 %), prostatacancer (~20–30 % under livstiden, ofta aggressiv), bukspottkörtelcancer (3–10 gånger högre risk) och manlig bröstcancer (~6–8 % under livstiden – 80–100 gånger högre risk än hos den allmänna befolkningen). BRCA2-associerade bröstcancerformer är vanligtvis ER-positiva (till skillnad från BRCA1:s övervägande förekomst av TNBC).
PARP-hämmare är godkända av FDA för BRCA2-mutant bröstcancer, äggstockscancer, bukspottkörtelcancer (underhållsbehandling med olaparib) samt metastaserad kastrationsresistent prostatacancer (olaparib, rucaparib). Identifiering av BRCA2-mutationer har särskilt stor betydelse vid prostatacancer – olaparib är specifikt godkänt för BRCA2-mutant metastaserad kastrationsresistent prostatacancer (mCRPC) och förbättrar behandlingsresultaten avsevärt vid en sjukdom där behandlingsalternativen är begränsade efter misslyckad hormonbehandling.
RRSO rekommenderas vid 40–45 års ålder för BRCA2 (senare än för BRCA1, där rekommendationen gäller vid 35–40 års ålder) på grund av att äggstockscancer oftast uppträder senare. Utökad screening för prostatacancer (PSA från 40 års ålder) och screening för bukspottkörtelcancer (MR/EUS från 50 års ålder eller 10 år före det yngsta fallet i familjen) rekommenderas för manliga BRCA2-bärare.
Bröstcancer hos män bör alltid leda till BRCA2-testning – livstidsrisken är cirka 6–8 % för BRCA2-bärare jämfört med cirka 0,1 % för den allmänna befolkningen. BRCA2 är den vanligaste genetiska orsaken till bröstcancer hos män.
BRCA2 påverkar fyra olika cancerformer, och för var och en av dessa finns FDA-godkända PARP-hämmare. Dessutom erbjuds screening för prostatacancer och bukspottkörtelcancer för manliga bärare. WGS fångar upp alla typer av varianter på ett heltäckande sätt.
Olaparib förbättrar behandlingsresultaten för metastaserad kastrationsresistent prostatacancer hos BRCA2-bärare — genetisk testning identifierar lämpliga prostatacancerpatienter
Studien PROfound visade att olaparib avsevärt förbättrade den progressionsfria överlevnaden (PFS) och den totala överlevnaden (OS) hos patienter med BRCA-mutationsbärande metastaserad kastrationsresistent prostatacancer (mCRPC). NCCN rekommenderar genetisk BRCA-testning för alla patienter med metastaserad prostatacancer. Utan sådan testning får BRCA2-bärare standardbehandling och går miste om den PARP-hämmare som skulle kunna förlänga överlevnaden.
BRCA2 omfattar ett bredare spektrum av cancerformer än BRCA1 – screening för prostatacancer, bukspottkörtelcancer och manlig bröstcancer kräver BRCA2-specifika protokoll
Även om risken för bröst- och äggstockscancer är högre vid BRCA1, har BRCA2 särskilda kliniska konsekvenser: screening för prostatacancer från 40 års ålder, screening för bukspottkörtelcancer (MR/EUS) samt upplysning om manlig bröstcancer. Tidpunkten för RRSO skiljer sig åt (40–45 år jämfört med 35–40 år). För att kunna tillämpa en genspecifik behandling måste man veta vilket BRCA-gen som är påverkat.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för BRCA2-genen – omfattande testning samt andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
