Risk för ärftliga aneurysm — bristning av aorta- och hjärnaneurysm kan förebyggas genom bilddiagnostisk övervakning och planerad behandling, men endast om riskpersoner identifieras genetiskt innan den första allvarliga händelsen inträffar.
Hela genomsekvensering kartlägger alla gener som ökar risken för aneurysm – FBN1, TGFBR1/2, ACTA2, MYH11, SMAD3, COL3A1, PRKG1, FLNA – och länkar till befintliga sidor om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och Ehlers-Danlos syndrom för en heltäckande utvärdering av vaskulär bindväv.
Aneurysm — Genetisk risk
Aneurysm och dissektion i bröstkorgsaortan (TAAD) är ett livshotande tillstånd – dödligheten före sjukhusvistelse vid aortadissektion uppgår till cirka 40 %, vilket innebär att många patienter avlider innan de hinner till operationssalen. Cirka 20 % av alla TAAD-fall är ärftliga, och genetiska orsaker har identifierats i cirka 30 % av de ärftliga fallen. ACTA2 är det vanligaste icke-syndromiska genet för familjär TAAD (~14 % av de familjära fallen), följt av MYH11, SMAD3, TGFBR1/2 (Loeys-Dietz), FBN1 (Marfan) och COL3A1 (vaskulär Ehlers-Danlos). Syndromiska former (Marfan, Loeys-Dietz, vaskulär EDS) har ytterligare systemiska drag som möjliggör klinisk identifiering, men icke-syndromisk TAAD är ofta kliniskt symptomfri fram till dess att en dissektion uppstår.
Genspecifika riktlinjer för övervakning av aortan fastställer bilddiagnostikens frekvens och gränsvärden för kirurgiska ingrepp. FBN1/Marfan: förebyggande byte av aortaroten vid 5,0 cm (eller 4,5 cm vid förekomst av riskfaktorer). TGFBR1/2/Loeys-Dietz: kirurgiskt ingrepp vid 4,0–4,2 cm (mer aggressiv strategi på grund av högre risk för bristning vid mindre diametrar). ACTA2: årlig bilddiagnostik med kirurgiskt ingrepp baserat på tillväxthastigheten. COL3A1/vaskulär EDS: arteriell bilddiagnostik med extrem försiktighet (invasiv angiografi är kontraindicerad på grund av arteriell bräcklighet). Dessa genspecifika tröskelvärden förhindrar under- eller överbehandling.
Cerebrala (intrakraniella) aneurysm har också en genetisk predisposition – cirka 10–20 % av patienterna med cerebrala aneurysm har en familjehistoria. Bland de gener som kopplas till detta ingår PCNT (pericentrin), SOX17, CDKN2A/B, EDNRA samt gener för bindvävssjukdomar (COL3A1, FBN1). Första gradens släktingar till patienter med brustna cerebrala aneurysmer har en fyrfaldigt ökad risk och har nytta av screening med MRA. Vissa familjära TAAD-gener (ACTA2, TGFBR1/2) medför också risk för cerebrala aneurysmer, vilket kräver både aort- och cerebral bilddiagnostik.
Aortadissektion har en dödlighet på cirka 40 % före sjukhusvistelsen – de flesta patienter avlider innan de hinner opereras. Genetisk identifiering möjliggör bilddiagnostisk övervakning som upptäcker aneurysmer INNAN en dissektion uppstår, vilket gör det möjligt att genomföra planerade, elektiva ingrepp istället för akuta operationer.
Aortadissektion leder till döden innan patienterna hinner komma till sjukhuset. Den enda förebyggande strategin är att identifiera personer i riskgruppen genom genetiska tester och undersöka dem med bilddiagnostik innan aneurysmen brister.
De kirurgiska tröskelvärdena varierar beroende på gen – aortor vid Loeys-Dietz-syndrom drabbas av aortadissektion vid mindre diametrar än vid Marfans syndrom, vilket kräver tidigare operation
Enligt standardriktlinjerna för aorta rekommenderas operation vid 5,5 cm för aneurysm i den uppåtgående aortan. Riktlinjerna för Marfans syndrom (FBN1) sänker detta till 5,0 cm. För Loeys-Dietz-syndromet (TGFBR1/2) sänks det ytterligare till 4,0–4,2 cm – eftersom aortor hos patienter med Loeys-Dietz-syndromet kan drabbas av dissektion redan vid diametrar som anses ”säkra” enligt standardriktlinjerna. Utan molekylär diagnos kan en Loeys-Dietz-patients aorta på 4,5 cm ”övervakas” tills den når 5,5 cm – vid vilken tidpunkt en dissektion redan kan ha inträffat. Molekylär diagnos möjliggör en genanpassad tidpunkt för operation.
ACTA2 orsakar mer än bara aortaaneurysm – tidig stroke, kranskärlssjukdom och Moyamoya ingår i den vaskulära fenotypen för ACTA2
ACTA2 R179H orsakar en specifik variant som kännetecknas av Moyamoya-sjukdom (ocklusion av hjärnartärerna), tidigt uppkommen kranskärlssjukdom och aortasjukdom. Andra ACTA2-varianter orsakar familjär TAAD utan dessa ytterligare kännetecken. Molekylär identifiering av den specifika ACTA2-varianten avgör om övervakning av hjärn- och kranskärlen behövs utöver bilddiagnostik av aortan – en skillnad i behandlingsstrategi som förändrar hela övervakningsprotokollet.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för aneurysm, genetisk risk och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
