Diabetul de tip 2 și MODY — până la 80% din cazurile de diabet monogenic (MODY) sunt diagnosticate eronat ca fiind de tip 1 sau de tip 2, ceea ce duce la administrarea unui tratament inadecvat cu insulină, în condițiile în care unele forme nu necesită niciun tratament, iar altele răspund mai bine la un simplu comprimat cu sulfoniluree.
Secvențierea întregului genom identifică toate cele peste 14 gene MODY — GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B și altele — și evaluează scorul de risc poligenic pentru diabetul de tip 2, oferind o evaluare genetică completă a diabetului care face distincția între diabetul monogenic și cel poligenic.
Diabetul de tip 2 și MODY — Testarea genetică
Diabetul cu debut la vârste tinere (MODY) reprezintă un grup de subtipuri de diabet monogenice cauzate de variante ale unei singure gene care afectează funcția celulelor β. MODY reprezintă aproximativ 1-2% din totalul cazurilor de diabet — însă până la 80% dintre cazurile de MODY sunt diagnosticate eronat ca diabet de tip 1 sau de tip 2, deoarece MODY prezintă caracteristici clinice comune cu ambele tipuri. MODY trebuie suspectat în cazul diabetului cu debut înainte de vârsta de 35 de ani, autoanticorpi insulari negativi, peptidă C conservată și/sau antecedente familiale puternice de diabet non-insulino-dependent pe parcursul a trei sau mai multe generații (moștenire autosomală dominantă cu penetranță ridicată).
Genele MODY determină tratamentul. GCK-MODY (MODY2, ~30% din cazurile de MODY) provoacă o hiperglicemie ușoară și stabilă la jeun (de obicei HbA1c 5,6-7,6%) care NU evoluează, NU provoacă complicații microvasculare și NU necesită tratament în majoritatea cazurilor — insulina și hipoglicemiantele orale sunt inutile și inadecvate. HNF1A-MODY (MODY3, ~40% din MODY) și HNF4A-MODY (MODY1) răspund excelent la sulfoniluree în doze mici — pacienții pot adesea întrerupe complet administrarea de insulină atunci când se pune diagnosticul corect. HNF1B-MODY (MODY5) provoacă diabet plus chisturi renale și necesită o gestionare diferită.
Diabetul de tip 2 este o afecțiune poligenică, cu o eredități de aproximativ 40-70%. Studiile de asociere la nivel genomic au identificat peste 400 de variante comune care contribuie la riscul de DT2, printre care TCF7L2 (cea mai puternică variantă comună), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 și multe altele. Scorurile de risc poligenice care combină sute de variante pot stratifica riscul de T2D cu utilitate clinică — în special la adulții tineri, unde identificarea timpurie a riscului permite intervenția preventivă asupra stilului de viață înainte de debutul diabetului. WGS surprinde atât evaluarea MODY monogenică, cât și evaluarea riscului poligenic de T2D într-un singur test.
Pacienții cu GCK-MODY primesc adesea timp de ZECI DE ANI injecții inutile cu insulină înainte de stabilirea diagnosticului corect. Hiperglicemia asociată cu GCK-MODY este stabilă, nu evoluează și nu provoacă complicații — tratamentul nu este necesar. Diagnosticul corect elimină tratamentul inutil.
80% din cazurile de MODY sunt diagnosticate greșit. Un diagnostic corect elimină administrarea inutilă de insulină (MODY de tip GCK) sau permite trecerea de la insulină la un simplu comprimat (MODY de tip HNF1A). Economiile anuale pe pacient pot depăși 10.000 de dolari, odată cu îmbunătățirea controlului glicemic.
Pacienții cu GCK-MODY diagnosticați eronat primesc insulină inutilă timp de zeci de ani — un diagnostic corect elimină necesitatea tuturor medicamentelor pentru diabet
GCK (glucochinaza) funcționează ca senzor pancreatic al glucozei. GCK-MODY resetează valoarea de referință a glicemiei în repaus la ~1-2 mmol/L peste nivelul normal — determinând o hiperglicemie ușoară și stabilă încă de la naștere. Această hiperglicemie NU progresează, NU provoacă retinopatie/nefropatie/neuropatie și NU răspunde la insulină sau metformină (deoarece valoarea de referință a glucozei este pur și simplu resetată, nu dereglată). Pacienții diagnosticați cu DT2 pe baza nivelului crescut al glicemiei în repaus alimentar, care de fapt suferă de GCK-MODY, iau medicamente de care nu au nevoie, cu efecte secundare (hipoglicemie din cauza insulinei), pentru o afecțiune care nu necesită tratament.
Pacienții cu HNF1A-MODY tratați cu insulină pot trece adesea la sulfoniluree, obținând un control mai bun — diagnosticul molecular transformă modul de gestionare a bolii
HNF1A-MODY (cel mai frecvent subtip de MODY) determină o disfuncție progresivă a celulelor β, care răspunde la sulfoniluree cu o sensibilitate de aproximativ patru ori mai mare decât în cazul diabetului de tip 2 tipic. Mulți pacienți cu HNF1A-MODY diagnosticați eronat cu diabet de tip 1 urmează un tratament cu insulină, având un control suboptimal și episoade de hipoglicemie. Atunci când se pune diagnosticul molecular HNF1A și se trece la sulfoniluree în doze mici, controlul glicemic se îmbunătățește adesea, în timp ce povara tratamentului scade dramatic (comprimate zilnice vs. injecții multiple zilnice). Economiile de costuri și îmbunătățirea calității vieții sunt substanțiale.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru diabetul de tip 2 și MODY — teste genetice și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
