Cancerul ovarian ereditar — aproximativ 20-25% din cazurile de cancer ovarian au cauze ereditare, cea mai mare proporție dintre toate tipurile de cancer frecvente, iar inhibitorii PARP au schimbat radical evoluția bolii la pacientele cu mutații BRCA.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele care predispun la cancerul ovarian — BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2 — oferind o evaluare genetică completă pentru alegerea tratamentului și prevenirea cancerului în familie.
Cancerul ovarian — ereditar
Cancerul ovarian prezintă cea mai mare proporție ereditară dintre toate tipurile de cancer frecvente — aproximativ 20-25% din cazurile de cancer ovarian epitelial (EOC) prezintă variante patogene identificabile la nivel germinativ. Genele BRCA1 (~39-46% risc pe durata vieții de a dezvolta cancer ovarian) și BRCA2 (~11-18% risc pe durata vieții) sunt cele mai frecvente, reprezentând aproximativ 15% din totalul cazurilor de EOC. Alte gene includ RAD51C (~5-10% risc pe durata vieții), RAD51D (~5-13% risc pe durata vieții), BRIP1 (~5-6% risc pe durata vieții) și genele sindromului Lynch MLH1/MSH2/MSH6 (3-14% risc pe durata vieții, în special subtipurile endometrioid și cu celule clare). Dovezi recente susțin PALB2 ca genă cu risc moderat de cancer ovarian.
Inhibitorii PARP au revoluționat tratamentul cancerului ovarian ereditar. Olaparib, niraparib și rucaparib sunt aprobate de FDA pentru tratamentul cancerului ovarian cu mutații BRCA în diverse contexte (tratament de întreținere după chimioterapia pe bază de platină, boală recidivantă). Studiul SOLO-1 a demonstrat că tratamentul de întreținere cu olaparib după chimioterapia de primă linie cu platină în cazul cancerului ovarian avansat cu mutație germinală BRCA a redus riscul de progresie cu 70% — un rezultat care a schimbat paradigma. Variantele RAD51C și RAD51D conferă, de asemenea, deficiență de recombinare omologă (HRD) și sensibilitate la inhibitorii PARP, deși aprobările specifice pentru aceste gene sunt în curs de evoluție.
Salpingo-ooforectomia de reducere a riscului (RRSO) este cea mai eficientă strategie de prevenire a cancerului ovarian ereditar. RRSO reduce riscul de cancer ovarian cu aproximativ 80% la purtătoarele de mutații BRCA1/2 și este recomandată între vârstele de 35-40 de ani pentru BRCA1 și 40-45 de ani pentru BRCA2 — după încheierea perioadei fertile. În prezent, nu există nicio strategie eficientă de screening pentru cancerul ovarian la nivelul populației generale (CA-125 și ecografia transvaginală au o sensibilitate/specificitate insuficientă pentru screeningul populației). Acest lucru face ca identificarea genetică a persoanelor cu risc ridicat să fie deosebit de importantă — RRSO este principalul instrument de prevenire și necesită cunoașterea persoanelor care ar trebui să beneficieze de aceasta.
NU există NICIUN program eficient de screening al populației pentru cancerul ovarian. Spre deosebire de cancerul de sân (mamografie) și de cancerul de colon (colonoscopie), prevenirea cancerului ovarian se bazează pe identificarea persoanelor cu risc genetic ridicat și pe oferirea unor intervenții chirurgicale de reducere a riscului. Testarea genetică reprezintă strategia de prevenire.
Prevenirea cancerului ovarian depinde de identificarea genetică — nu există un test de screening eficient. RRSO reduce riscul cu aproximativ 80%, dar presupune identificarea persoanelor care sunt purtătoare ale unei variante cu risc ridicat. Testarea genetică ESTE programul de prevenire.
Pentru a fi eligibil pentru tratamentul cu inhibitori PARP, este necesară confirmarea mutației germinale BRCA — iar genele RAD51C/D se conturează ca gene suplimentare sensibile la PARP
Terapia de întreținere cu inhibitori PARP după chimioterapia pe bază de platină a devenit tratamentul standard pentru cancerul ovarian cu mutații germinale ale genelor BRCA, conform unor studii clinice de referință (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3). Testarea genetică germinală este recomandată acum pentru TOATE pacientele cu cancer ovarian la momentul diagnosticării — nu doar pentru cele cu antecedente familiale — deoarece 15-20% dintre acestea vor prezenta variante care pot fi țintite terapeutic. Variantele RAD51C și RAD51D conferă, de asemenea, HRD, iar dovezile emergente susțin sensibilitatea la inhibitorii PARP. WGS evaluează simultan toate genele HRD.
Genele BRCA1 și BRCA2 au momente optime diferite pentru RRSO — identificarea moleculară a genei specifice determină intervalul optim pentru intervenția chirurgicală
Mutația BRCA1 prezintă un risc mai ridicat de cancer ovarian, cu o vârstă medie de debut mai timpurie — se recomandă efectuarea unei ovariectomii preventive (RRSO) până la vârsta de 35-40 de ani. Mutația BRCA2 prezintă un risc mai scăzut, cu o vârstă de debut mai târzie — RRSO poate fi amânată până la vârsta de 40-45 de ani, ceea ce permite menținerea mai îndelungată a menopauzei naturale și a sănătății cardiovasculare și osoase. Pentru RAD51C și RAD51D, recomandările privind momentul efectuării RRSO sunt încă în curs de perfecționare, dar, în general, se aliniază cu momentul recomandat pentru BRCA2. Fără identificarea moleculară a genei specifice, momentul efectuării RRSO nu poate fi optimizat.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru cancerul ovarian — ereditar și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Sprijinim grupuri din orice țară, inclusiv grupuri virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
