AtlasGenă
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000096968↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3717↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p24.1
- Coordonate
- Cromozomul 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 144,7 kb
- Proteină
- 1.132 de aminoacizi, 130,7 kDa
- Denumiri alternative
- JTK10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasDistribuie această pagină
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json, pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jak2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți JAK2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitemie ereditară (JAK2)
- Trombocitemia 3Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare ereditară a JAK2, care produce o proteină de semnalizare ce controlează producția de celule sanguine. Modificările raportate se află în regiunile proteinei care controlează activitatea acesteia și o fac mai activă, ceea ce crește producția de trombocite. Prima descrisă, JAK2 R564Q, a fost identificată într-o familie cu trombocitemie transmisă dominant.
- GenCC 22 de eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic
▶Acționabilitate
Monitorizare la hematolog, inclusiv verificarea periodică a numărătoarei sanguine, deoarece în unele familii afectate au apărut cancere ale sângelui. Dovezile sunt limitate, iar pentru copii nu există ghiduri convenite. Deoarece se transmite autozomal dominant, fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, iar testarea rudelor poate arăta cine mai este purtător.
Citiți JAK2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuStructura genei JAK2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7 kb din cei 144,7 kb ai genei; 3.399 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere JAK2
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat JAK2 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui JAK2 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui JAK2 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,7 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.11 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui JAK2 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
5
poziții în JAK2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 144,7 kb ai JAK2, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (5)
Variantele JAK2 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 1
- Probabil patogenă 4
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe) | Budd-Chiari syndrome și încă 5 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln) | Budd-Chiari syndrome și încă 5 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln) | Budd-Chiari syndrome și încă 5 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln) | thrombocythemia 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu) | acquired polycythemia vera | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu JAK2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JAK2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
Afișați încă 36 de trăsături
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste informații
- HGNC: simbolul genei, denumirea, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-23: ce afecțiuni sunt asociate genei și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care secvențierea cu citiri scurte le întâmpină greu.
- Stratificările genomului din Genome in a Bottle, de la NIST: scorul dificultății de secvențiere.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Modelul AlphaFold DB AF-O60674-F1, versiunea 6, de la Google DeepMind și EMBL-EBI (CC BY 4.0): structura proteinei așa cum o prezice AlphaFold, nu așa cum a fost măsurată, și nivelul de încredere pentru fiecare parte.
- Versiunea de date 2026.10.23-dc0c0517.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JAK2: Janus kinase 2. Accesat 24 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jak2
Dante Labs. Gena JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citat 24 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jak2
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni