Hipotiroidismul și riscul genetic asociat bolii Hashimoto — boala tiroidiană autoimună are o ereditățe de aproximativ 79%, iar evaluarea genetică permite diferențierea tiroiditei autoimune de hipotiroidismul congenital monogenic, ceea ce are implicații asupra tratamentului și screeningului familial.
Secvențierea întregului genom evaluează genele asociate cu predispoziția la afecțiuni tiroidiene autoimune (HLA-DR3, HLA-DR4, CTLA4, PTPN22, TG, TSHR) și genele asociate cu hipotiroidismul congenital (PAX8, NKX2-1, FOXE1) — oferind o evaluare genetică completă a tiroidiei.
Hipotiroidismul și boala Hashimoto — Riscul genetic
Tiroidita Hashimoto (tiroidita limfocitară cronică) este cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului în țările cu aport suficient de iod, afectând aproximativ 5% din populație — cu o prevalență netă în rândul femeilor (7:1). Studiile efectuate pe gemeni indică o eredități de aproximativ 79% — una dintre cele mai ridicate estimări ale eredității pentru orice boală autoimună. Arhitectura genetică include asocieri HLA de clasa II (HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5), gene de reglare imunitară (CTLA4, PTPN22, CD40, FOXP3) și gene specifice tiroidei (TG/tiroglobulină, TSHR/receptor TSH). Polimorfismul CTLA4 A49G este una dintre cele mai puternice asocieri non-HLA.
Tiroidita Hashimoto apare frecvent concomitent cu alte afecțiuni autoimune în cadrul sindroamelor poliendocrine autoimune — diabetul de tip 1, boala celiacă, boala Addison, vitiligo și anemia pernicioasă. La baza acestor asocieri se află variante genetice comune de susceptibilitate (CTLA4, PTPN22, HLA). Identificarea riscului genetic de tiroidită autoimună poate determina efectuarea de teste de screening pentru afecțiuni autoimune asociate — în special boala celiacă și diabetul de tip 1 — care pot fi subclinice. În schimb, pacienții diagnosticați cu o afecțiune autoimună care prezintă variante de risc asociate cu tiroida beneficiază de monitorizarea funcției tiroidiene.
Hipotiroidismul congenital (HC) — diferit de hipotiroidismul autoimun de tip Hashimoto — afectează aproximativ 1 din 2.000–4.000 de nou-născuți și este depistat prin screeningul neonatal (nivel crescut al TSH). Aproximativ 15-20% din cazurile de CH au o etiologie genetică: variante ale TSHR (rezistență la TSH), PAX8 (disgeneză tiroidiană), NKX2-1 (disgeneză tiroidiană cu sindromul creier-plămâni-tiroidă), FOXE1 (sindromul Bamforth-Lazarus) și gene implicate în sinteza hormonilor tiroidieni (TG, TPO, SLC5A5, DUOX2). Diagnosticul molecular al hipotiroidismului congenital ghidează prognosticul (tranzitoriu vs. permanent) și semnalează caracteristici extratiroidiene (NKX2-1: manifestări neurologice și pulmonare).
Variantele genice NKX2-1 provoacă sindromul creier-plămâni-tiroidă — hipotiroidism însoțit de coreoateză și insuficiență respiratorie. Orice nou-născut cu hipotiroidism congenital și simptome neurologice sau pulmonare ar trebui să fie supus unui test de depistare a variantelor genice NKX2-1.
O ereditabilitate de 79% înseamnă că factorul genetic este factorul dominant în afecțiunile autoimune ale tiroidei. Secvențierea întregului genom (WGS) evaluează atât susceptibilitatea autoimună, cât și hipotiroidismul congenital monogenic — și identifică, de asemenea, riscul de poliautoimunitate, ceea ce necesită screeningul pentru afecțiunile asociate.
Variantele genetice asociate cu riscul de afecțiuni tiroidiene autoimune prezic poliautoimunitatea — determinând efectuarea de teste de depistare pentru boala celiacă, diabetul de tip 1 și boala Addison
Variantele de risc ale genelor CTLA4, PTPN22 și HLA sunt comune mai multor boli autoimune. Un pacient cu boala Hashimoto care prezintă genotipuri CTLA4/PTPN22 cu risc ridicat are un risc substanțial crescut de a dezvolta boala celiacă (screening cu anticorpi împotriva transglutaminazei tisulare), diabetul de tip 1 (monitorizarea glicemiei la jeun și a autoanticorpilor) și boala Addison (monitorizarea cortizolului matinal). Secvențierea genomului complet (WGS) identifică aceste variante de susceptibilitate comune, permițând screeningul proactiv al afecțiunilor autoimune asociate înainte ca acestea să provoace leziuni clinice.
Diagnosticul molecular al hipotiroidismului congenital permite diferențierea între forma tranzitorie și cea permanentă — stabilind necesitatea unui tratament pe toată durata vieții sau a unei încercări de întrerupere a tratamentului
Aproximativ 30-40% din cazurile de hipotiroidism congenital depistate prin screeningul nou-născuților sunt de natură tranzitorie — funcția tiroidiană se normalizează, iar administrarea pe toată durata vieții a levotiroxinei nu este necesară. Diagnosticul molecular ajută la distingerea hipotiroidismului congenital (CH) permanent de cel tranzitoriu: variantele genelor TSHR, PAX8 și NKX2-1 indică un CH permanent care necesită tratament pe toată durata vieții, în timp ce variantele bialelice ale genei DUOX2 pot fi asociate cu un CH tranzitoriu sau cu un CH permanent ușor. Fără diagnostic molecular, toți sugarii la care s-a depistat hipotiroidism congenital primesc levotiroxină, cu o încercare de întrerupere a tratamentului la vârsta de 3 ani — diagnosticul molecular poate sta la baza acestei decizii mai devreme.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru hipotiroidism și boala Hashimoto — risc genetic și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
