Neuropatie ereditară și CMT — Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă neuropatie ereditară, cu peste 100 de gene responsabile, iar terapiile specifice fiecărei gene intră în faza studiilor clinice.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele asociate cu neuropatiile cromosomice (CMT) — PMP22 (inclusiv duplicarea/deleția), GJB1, MFN2, MPZ și peste 100 de gene suplimentare asociate cu neuropatiile ereditare — oferind un diagnostic molecular complet.
Neuropatia ereditară — CMT și testarea genetică
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cea mai frecventă neuropatie periferică ereditară, afectând aproximativ 1 din 2.500 de persoane. CMT provoacă slăbiciune și atrofie musculară distală progresivă, pierderea sensibilității și deformări ale piciorului (picior cav, degete în ciocan). Duplicarea PMP22 (1,4 Mb pe cromozomul 17p) provoacă CMT1A — aproximativ 70% din toate cazurile de CMT1 și cea mai frecventă cauză unică a CMT. GJB1 (connexina 32) provoacă CMT legată de cromozomul X (CMTX1), MFN2 provoacă CMT2A (axonală), iar MPZ provoacă CMT1B (demielinizantă).
Se știe în prezent că peste 100 de gene sunt responsabile de CMT și de neuropatiile ereditare asociate. Această eterogenitate genetică extremă face ca secvențierea completă a genomului (WGS) să fie deosebit de valoroasă — testele de tip panel care vizează genele comune nu identifică subtipurile mai rare. Subtipizarea moleculară este importantă deoarece diferitele subtipuri de CMT prezintă rate de evoluție diferite, riscuri diferite de complicații (pierderea auzului în cazul CMTX, afectarea sistemului respirator în cazul CMT-ului asociat cu GDAP1) și, din ce în ce mai des, abordări terapeutice diferite.
Terapiile specifice genelor se află în faza de studii clinice: PXT3003 (combinație de baclofen/naltrexonă/sorbitol) pentru CMT1A vizează reducerea supraexpresiei genei PMP22. Oligonucleotidele antisens (ASO) care vizează PMP22 se află în faza de dezvoltare preclinică. Apar abordări de terapie genică pentru subtipuri specifice de CMT. Subtiparea moleculară a CMT va fi necesară pentru eligibilitatea studiilor clinice și accesul eventual la terapia țintită.
Peste 100 de gene sunt responsabile de CMT — testele de tip panel identifică subtipurile comune, dar nu le detectează pe cele rare. Secvențierea completă a genomului (WGS) evaluează TOATE genele asociate cu CMT, inclusiv numărul de copii ale genei PMP22, oferind un diagnostic molecular complet pentru această afecțiune genetică eterogenă.
CMT are peste 100 de gene responsabile. Panelurile standard nu identifică subtipurile rare. Studiile clinice de terapie genică necesită un diagnostic molecular specific. Secvențierea completă a genomului (WGS) oferă evaluarea cuprinzătoare necesară.
Depistarea duplicării PMP22 necesită o analiză a numărului de copii — secvențierea standard poate omite cea mai frecventă cauză a CMT
CMT1A este cauzată de duplicarea genei PMP22 (nu de mutații punctiforme) — panourile standard de secvențiere pot omite variantele de număr de copii. Secvențierea întregului genom (WGS) detectează duplicarea genei PMP22 alături de mutațiile punctiforme din toate celelalte gene CMT, asigurându-se astfel că cea mai frecventă cauză nu este trecută cu vederea.
Studiile clinice privind terapia genică și PXT3003 necesită un diagnostic molecular specific — secvențierea întregului genom (WGS) facilitează accesul la studiile clinice
PXT3003 se află în faza III de studii clinice, destinate în mod specific CMT1A (duplicarea genei PMP22). Se dezvoltă în prezent terapii ASO pentru subtipuri genetice specifice. Pe măsură ce terapiile genice pentru CMT vor avansa, subtiparea moleculară prin secvențierea completă a genomului (WGS) va determina eligibilitatea pentru studii clinice și, în cele din urmă, va ghida alegerea tratamentului personalizat.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Learn more →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru neuropatie ereditară — CMT și testarea genetică, precum și pentru alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
