Testarea genetică a metilării — ciclul de metilare implică zeci de gene, pe lângă MTHFR, iar secvențierea întregului genom le evaluează pe toate — MTRR, MTR, BHMT, CBS, COMT, MAT1A, AHCY — oferind astfel profilul genetic complet al metilării.
Secvențierea întregului genom evaluează simultan toate genele implicate în ciclul de metilare — nu doar cele două variante comune ale genei MTHFR (C677T, A1298C) testate de panourile standard, ci fiecare variantă a fiecărei gene din căile metabolice ale folatului, metioninei și transsulfurării.
Testarea metilării genetice
Ciclul de metilare (metabolismul cu un atom de carbon) este o cale metabolică centrală care furnizează grupări metil pentru metilarea ADN-ului, sinteza neurotransmițătorilor, detoxifiere, producția de fosfolipide și metabolismul homocisteinei. Calea implică mai multe enzime: MTHFR (metilenetetrahidrofolat reductază — transformă 5,10-metilen-THF în 5-metil-THF, forma activă a folatului), MTR (metionină sintază — transformă homocisteina în metionină folosind vitamina B12), MTRR (metionină sintază reductază — regenerează vitamina B12 activă pentru MTR), BHMT (betaină-homocisteină metiltransferază — cale alternativă de conversie a homocisteinei), CBS (cistationină beta-sintază — calea transsulfurării) și COMT (catecol-O-metiltransferază — metilarea neurotransmițătorilor).
MTHFR C677T (rs1801133) este cea mai studiată variantă de metilare: genotipul homozigot TT (~10-12% din populația de origine europeană) reduce activitatea enzimei MTHFR cu aproximativ 70%, putând duce la creșterea nivelului de homocisteină (un factor de risc cardiovascular) și la scăderea disponibilității metilfolatului. MTHFR A1298C (rs1801131) reduce activitatea cu ~35% la homozigoți. Cu toate acestea, ciclul de metilare este o rețea — variantele individuale din alte gene (MTRR A66G, MTR A2756G, CBS C699T, COMT Val158Met) pot agrava sau compensa variantele MTHFR. Testele standard care vizează doar MTHFR nu iau în considerare această complexitate a rețelei.
Implicațiile clinice ale variantelor de metilare includ: niveluri crescute de homocisteină (risc cardiovascular — care poate fi gestionat prin suplimentarea cu metilfolat și vitamina B12 activă), riscul de defecte ale tubului neural în timpul sarcinii (femeile cu genotipul MTHFR TT beneficiază mai mult de metilfolat decât de acid folic), metabolismul variabil al medicamentelor (varianta COMT Val158Met afectează metabolismul catecolaminelor, sensibilitatea la durere și răspunsul la anumite medicamente) și variante ale genei CBS care pot afecta metabolismul sulfului și căile de detoxifiere. Testarea cuprinzătoare a metilării, care evaluează întreaga cale — nu doar una sau două variante MTHFR — oferă o imagine completă pentru suplimentarea personalizată.
Testele standard pentru MTHFR verifică doar două variante (C677T și A1298C). Ciclul de metilare implică peste 20 de gene cu sute de variante funcționale. Secvențierea de întreg genomul (WGS) le evaluează pe toate, oferind un profil complet pe care testele incomplete nu îl pot furniza.
Metilarea este o cale metabolică, nu o singură genă. Testarea exclusivă a polimorfismelor MTHFR C677T și A1298C nu ia în considerare majoritatea variațiilor genetice care influențează metabolismul folatului, al vitaminei B12 și al homocisteinei. Secvențierea genomului complet (WGS) evaluează întreaga cale metabolică.
Testarea exclusivă a genotipului MTHFR nu ține cont de rețeaua genetică — variantele MTRR, MTR, BHMT și CBS pot agrava sau compensa genotipul MTHFR
Un pacient cu genotip MTHFR 677 CT (heterozigot, reducere ușoară) care prezintă, de asemenea, genotipul MTRR 66 GG (reciclare redusă a vitaminei B12) și genotipul MTR 2756 GG (activitate redusă a metionin-sintazei) poate avea o metilare semnificativ afectată — mai mult decât s-ar putea prevedea doar pe baza rezultatului testului MTHFR. În schimb, un pacient cu MTHFR 677 TT, dar cu genotipuri BHMT și CBS favorabile, poate compensa prin căi alternative. Numai testarea cuprinzătoare a întregii căi relevă capacitatea netă de metilare.
Varianta COMT Val158Met influențează sensibilitatea la durere, metabolismul catecolaminelor și răspunsul la terapia de substituție hormonală — o variantă farmacogenomică cu implicații clinice ample
Varianta COMT Val158Met (rs4680) determină activitatea enzimei COMT: Val/Val (activitate ridicată, degradare rapidă a catecolaminelor — fenotip „războinic”), Met/Met (activitate scăzută, niveluri mai ridicate de catecolamine — fenotip „îngrijorat”) și Val/Met (intermediar). Această variantă influențează sensibilitatea la durere, răspunsul la stres, performanța cognitivă în condiții de presiune, metabolismul estrogenului și răspunsul la anumite medicamente. COMT face parte din ciclul de metilare — utilizează SAM (S-adenozilmetionină) ca donator de metil. WGS oferă genotiparea COMT alături de toate celelalte gene de metilare.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru testarea metilării genetice și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
