Riscul genetic al endometriozei — afecțiune care afectează 1 din 10 femei aflate la vârsta fertilă, cu o ereditățe de aproximativ 50% și o întârziere medie în diagnosticare de 7-10 ani, situație în care conștientizarea riscului genetic poate accelera procesul de diagnosticare și tratament.
Secvențierea întregului genom evaluează toate variantele genetice identificate ca factori de risc pentru endometrioză — WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 și peste 40 de loci identificați prin studii GWAS — oferind un profil de risc genetic care susține suspiciunea clinică în contextul durerii pelvine cronice și al infertilității.
Endometrioza — Riscul genetic
Endometrioza este o afecțiune inflamatorie cronică în care țesutul de tip endometrial se dezvoltă în afara uterului — pe peritoneu, ovare, intestin, vezică urinară și, ocazional, în zone îndepărtate. Aceasta afectează aproximativ 190 de milioane de femei la nivel mondial (~10% dintre femeile aflate la vârsta fertilă), provocând dureri pelvine cronice, dismenoree, dispareunie și infertilitate. În ciuda prevalenței sale, endometrioza are o întârziere medie de diagnostic de 7-10 ani de la debutul simptomelor — una dintre cele mai lungi întârzieri de diagnostic dintre toate afecțiunile comune — deoarece simptomele se suprapun cu multe alte afecțiuni, iar diagnosticul definitiv a necesitat, în trecut, intervenția chirurgicală laparoscopică.
Endometrioza are o puternică componentă genetică — o eredități de aproximativ 50% conform studiilor efectuate pe gemeni, rudele de gradul I ale femeilor afectate prezentând un risc de 7-10 ori mai mare. Studiile de asociere la nivel genomic au identificat peste 40 de loci de risc, printre care WNT4 (un regulator cheie al dezvoltării tractului reproductiv feminin), GREB1 (un regulator al creșterii implicat în semnalizarea estrogenului), CDKN2B-AS1 (reglarea ciclului celular, asociat și cu riscul de cancer endometrial), ESR1/ESR2 (receptori de estrogen), VEZT (adeziune celulară) și FN1 (fibronectină — remodelarea matricei extracelulare). Scorurile de risc poligenice care combină aceste variante pot identifica femeile cu un risc relativ crescut de 2-4 ori.
Deși endometrioza este o afecțiune poligenică (niciun genă nu este singura responsabilă), stabilirea profilului de risc genetic are o utilitate clinică importantă. La o femeie care prezintă dureri pelviene cronice și infertilitate, un risc genetic crescut de endometrioză poate susține suspiciunea clinică și accelera trimiterea către un specialist pentru evaluare — reducând potențial întârzierea devastatoare de 7-10 ani în stabilirea diagnosticului. În plus, dovezi recente sugerează că subtipurile genetice ale endometriozei pot răspunde diferit la terapiile hormonale (agoniști ai GnRH, inhibitori ai aromatazei, progestine) și la abordările chirurgicale — pași inițiali către un tratament al endometriozei bazat pe informații genetice.
Rudele de gradul I ale femeilor cu endometrioză prezintă un risc de 7-10 ori mai mare. Dacă mama sau sora dumneavoastră suferă de endometrioză și dumneavoastră aveți dureri pelviene cronice, evaluarea genetică și clinică nu ar trebui să aștepte perioada tipică de întârziere în diagnosticare de 7-10 ani.
În medie, diagnosticul de endometrioză se pune după 7-10 ani. Profilarea riscului genetic poate contribui la identificarea mai rapidă a suspiciunii clinice la femeile care prezintă simptome, eliminând astfel întârzierea în diagnosticare care provoacă ani de suferință inutilă.
Realizarea profilului de risc genetic accelerează procesul de diagnosticare — reducând întârzierea de 7-10 ani caracteristică diagnosticării endometriozei
Femeile cu simptome sugestive pentru endometrioză (dureri pelviene cronice, menstruații dureroase, relații sexuale dureroase, infertilitate) consultă adesea mai mulți medici pe parcursul a mai multor ani înainte de stabilirea diagnosticului. Un scor ridicat al riscului poligenic pentru endometrioză — în special în combinație cu antecedentele familiale — oferă dovezi genetice obiective care susțin suspiciunea clinică și trimiterea la un specialist. Aceste informații genetice schimbă abordarea clinică de la „așteptare și observare” la „investigare și tratament” — eliminând potențial ani de incertitudine diagnostică.
Noile dovezi indică o legătură între subtipurile genetice ale endometriozei și răspunsul diferit la tratament — fundamentul medicinei de precizie în endometrioză
Cercetările preliminare sugerează că endometrioza asociată cu anumite variante genetice de risc poate răspunde diferit la terapiile hormonale. Endometrioza asociată cu calea WNT4 poate avea o biologie diferită de cea a endometriozei asociate cu GREB1/semnalizarea estrogenului — cu implicații potențiale pentru alegerea între progestine, agoniști ai GnRH și inhibitori ai aromatazei. Deși această cercetare farmacogenomică privind endometrioza este încă la început, stabilirea profilului genetic complet al unei paciente prin WGS creează o resursă permanentă pentru reanaliza clinică continuă, pe măsură ce medicina de precizie pentru endometrioză se maturizează.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru endometrioză — risc genetic și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
