Testarea genetică pentru cancer — aproximativ 10% din toate cazurile de cancer au o predispoziție ereditară, iar secvențierea întregului genom evaluează simultan TOATE genele responsabile de predispoziția la cancer, identificând variantele pe care panourile limitate nu le detectează.
Testarea genetică completă pentru cancer prin secvențierea întregului genom (WGS) evaluează peste 200 de gene asociate cu predispoziția la cancer — sindroame ereditare de cancer mamar, ovarian, colorectal, pancreatic, de prostată, tiroidian, renal și sindroame de cancer rare — pe baza unei singure probe de sânge.
Testarea genetică pentru cancer — completă
Aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer au o cauză genetică ereditară identificabilă. Au fost identificate peste 200 de gene care predispun la cancer. Panelurile comerciale standard testează între 20 și 80 de gene, acoperind cele mai frecvente sindroame de cancer ereditar, dar omisând cauzele mai rare. Secvențierea întregului genom evaluează simultan toate genele cunoscute care predispun la cancer — și, deoarece acoperă întregul genom, genele noi descoperite în viitor pot fi analizate retrospectiv fără a fi necesară repetarea testării.
Printre principalele sindroame de cancer ereditar se numără: cancerul ereditar de sân și ovarian (BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2), sindromul Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — colorectal, endometrial, ovarian), sindromul Li-Fraumeni (TP53 — tipuri multiple de cancer), polipoza adenomatoasă familială (APC), sindromul Cowden (PTEN) și multe altele. Fiecare sindrom prezintă riscuri specifice de cancer, protocoale de supraveghere și, din ce în ce mai des, terapii țintite (inhibitori PARP pentru BRCA, imunoterapie pentru dMMR/MSI-high).
Testarea genetică pentru cancer a evoluat de la testarea unei singure gene (doar BRCA) la panouri multigenice și până la secvențierea întregului genom. Avantajele WGS includ: testarea simultană a tuturor genelor, detectarea variantelor structurale (deleții mari, rearanjări pe care panourile nu le detectează), variante farmacogenomice pentru selectarea tratamentului (CYP2D6 pentru metabolismul tamoxifenului, DPYD pentru toxicitatea fluoropirimidinei) și adaptarea la evoluțiile viitoare (genele noi pot fi analizate pe baza datelor existente, fără a fi necesară repetarea testării).
Panourile standard analizează între 20 și 80 de gene asociate cu cancerul. Testele WGS analizează TOATE cele peste 200 de gene. Dacă în familia dumneavoastră există cazuri de cancer inexplicabile și rezultatul unui panou a fost „negativ”, testul WGS ar putea identifica ceea ce panoul a omis — inclusiv variante structurale și mutații genetice rare.
Panourile standard de testare pentru cancer nu detectează variantele structurale și genele rare. Secvențierea completă a genomului (WGS) oferă o evaluare cuprinzătoare care identifică ceea ce panourile nu detectează — plus farmacogenomică pentru alegerea tratamentului.
Un rezultat negativ al testului de screening nu înseamnă că nu există cancer ereditar — secvențierea întregului genom (WGS) evaluează ceea ce testele de screening nu pot detecta
Aproximativ 5-10% din cazurile de cancer ereditar prezintă variante cauzale în gene care NU sunt incluse în panourile standard. Variantele structurale de amploare (deleții de exoni, rearanjări genice) nu sunt detectate de multe metode care se bazează exclusiv pe secvențiere. Secvențierea întregului genom (WGS) surprinde TOATE genele și TOATE tipurile de variante, oferind un rezultat „negativ” definitiv, lucru pe care un panou limitat nu îl poate face.
Testează o dată, analizează pentru totdeauna — genele canceroase descoperite mâine pot fi identificate încă de astăzi în datele tale de secvențiere a genomului complet (WGS)
În fiecare an sunt descoperite noi gene care predispun la cancer. Un set de analize efectuat în 2020 nu poate fi reanalizat pentru genele descoperite în 2025. Datele obținute prin secvențierea completă a genomului (WGS) sunt permanente — noile gene, noile variante de risc și noile descoperiri farmacogenomice pot fi aplicate în mod continuu datelor dumneavoastră existente, fără a fi necesare noi recoltări de sânge sau costuri suplimentare pentru teste.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
It runs in your family. Now you can know if it runs in your genes.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru testarea genetică în cazul cancerului — testare completă și pentru alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
